骨活检是诊断铝中毒的金指标，但手续较繁且不易为患者接受，因此不能作为诊断的常规手段，用原子吸收光谱可以准确测量血浆铝含量，但是血浆铝含量只能反映最近铝的负荷，不能反映是否有铝中毒，因为血浆铝浓度并不与组织中铝的储存密切相关，但是，大多数铝相关性骨病患者的血浆铝水平显著升高(亦即>75～100μg/L，正常值<10μg/L)，如果患者长期接触铝，而血浆铝水平又显著升高(例如超过150～200μg/L以上)则很可能发生铝相关性骨病或脑病。
现已公认，去铁胺(deferoxamine，DFO)试验是诊断铝中毒相关性疾病的可靠指标，去铁胺是一种螯合剂，它可与三价离子如Fe3 和Al3 结合形成复合物，给患者一定剂量的去铁胺后，它与组织内多余的铝结合而进入血循环中，血清铝的增加可作为整体铝负荷的一项指标，常用的方法是用去铁胺40mg/kg体重于透析后30min内给患者静脉滴注，测定此次透析前(未给去铁胺前)和下次透析前(给药44h后)的血清铝含量，二者之差超过150μg/L(有人推荐>200μg/L)者为阳性，Yacoob等考虑到尽管用较大剂量去铁胺(40mg/kg)做试验，它的敏感性和特异性仍然是有限的，而且较大剂量的去铁胺还可能引起视觉障碍和血流动力学方面的副作用，因此他们推荐一种小剂量去铁胺试验方法，不论患者体重多少，均给予一定剂量的去铁胺(500mg稀释于100ml的生理盐水中)，在透析开始后2h内静脉滴注，在静滴去铁胺之前和48h之后，各取血测血清铝含量，如果第二次血铝浓度>150μg/L，或为第一次血铝浓度的3倍则视为阳性，与骨活检结果对照，假阳性率为11%。
1.放射学改变
成人骨软化的惟一放射学特征为疏松带或假性骨折(looser zone or pseudofractures)，这是一种邻近骨皮质的直线宽松射线透射性带，往往与骨长轴垂直，它们可以是双侧和对称的，伴或不伴狭窄的硬化区或细小的矿化不全的骨痂，这种疏松带在铝相关性骨病并不常见，肋骨和髋关节的真性骨折和椎体的压迫性骨折较常见于透析患者的骨软化而较少见于纤维性骨炎，骨骼矿质丢失可见于骨软化，但没有特异性，成人骨骺已封闭，像骨骼生长盘的增宽和张开等，佝偻病的典型放射学改变不会出现，有骨软化的慢骨软化的改变主要是显微镜下，因此，它的诊断只能通过骨的组织学检查来确立。
2.骨组织学的改变
骨软化的骨组织学的改变是以过多的未矿化类骨质为特征，这种改变是由于骨的蛋白基质矿化障碍所致，主要变化是未矿化类骨质增宽，纤维性骨炎时由于类骨质矿化延迟，在一定程度上也可以出现这种改变，因此，需要用四环素标记来鉴定受损的矿化率，识别骨软化的标志包括：
(1)对类骨质骨缝宽度的测量。
(2)骨缝中类骨质骨板数量的测定。
(3)被类骨质覆盖的骨表面的覆盖程度。
(4)总骨表面中类骨质的体积。
(5)四环素标记显示的矿化延缓率，用Maloney染色检测铝可以发现大多数骨软化的透析患者在骨中有大量铝沉积，典型的表现为在小梁骨和类骨质之间的界面有铝的线条样沉积。
再生障碍性(或动力缺失性)骨病多数由铝中毒引起，表现与骨软化类似，主要不同点是它没有大的类骨质骨缝。
