1.血清肌酶检查，有助于鉴别诊断。
2.血清电解质检查，有助于鉴别诊断。
3.肌电图呈典型的肌强直电位，婴儿早期肌电图可见肌强直放电，约1/3的本病患者有心电图改变。
4.肌活检可见肌纤维肥大，受累肌易发生中央成核作用，增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维，电镜观察未发现显著形态学改变。
