首先要从遗传学方面考虑，并可以开展必要的遗传学检查，了解每一例无虹膜症患者是何种遗传类型，染色体带的分析和其他在PAX-6基因上的遗传学的分析，特别是对可以用作研究的大家系。
假定是一个散发的无虹膜症患者，要先明确是无虹膜症还是其他眼前节发育异常疾患的一种表现，进一步要应做以下几方面的工作：①全面的家族史调查，特别要知道关于任何眼部的异常和(或)低视力，牙异常，脐突出，泌尿生殖系统异常包括Wilms瘤或智力迟滞；②对患者进行全面检查，包括牙列，脐，泌尿生殖系统(包括MRI检查)及中枢神经系统(包括MRI检查)；③通过眼部检查，并查其父母及其他近亲，眼部检查必须包括眼前节和眼后节的荧光血管造影，以检出虽外观正常的虹膜和黄斑但有虹膜睫状区的异常和中央凹无血管区的异常。
