1.部分病人的血清CPK和(或)LDH水平升高，血乳酸和丙酮酸含量高于正常，血乳酸/丙酮酸比值升高(比值小于20为正常)，均有助于诊断。
2.血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：即上楼梯运动5min后测定血乳酸、丙酮酸含量，出现含量增高及比值异常的阳性率高，对诊断更为敏感。
3.肌电图：针极肌电图多数呈肌原性损害特征。
4.骨骼肌活检：
(1)冰冻切片以改良的Gomori三色染色，在肌膜下或肌纤维内可见不规则红色颗粒状改变，称破碎红纤维(RRF)，系异常线粒体堆积的一种表现。
(2)在电镜下可见线粒体数量增多，形态不一，有巨大线粒体，线粒体嵴排列紊乱，线粒体内可见结晶状、板层状包涵体，并有大量脂滴及糖原颗粒堆积。
(3)骨骼肌呼吸链酶复合体活性测定可发现有异常。
5.外周血或骨骼肌组织mtDNA分析：可发现基因缺陷。
