1.脑脊液检查：由于此类肿瘤易发生蛛网膜下腔播散转移，脑脊液脱落细胞学检查有重要诊断价值。
2.血清检查：由于肿瘤的原始胚胎特性，故血清中甲胎蛋白(AFP)，绒毛膜促性腺激素(HCG)及瘤胚抗原(CEA)的动态测量对疾病的诊断，疗效的评价和复发的监测均有一定的意义，CEA可略升高，AFP升高依次为：生殖细胞瘤，畸胎瘤，内胚窦瘤及绒毛膜癌，HCG升高由高到低依次为绒毛膜癌，生殖细胞瘤，胚胎性癌及内胚窦瘤。
3.CT： 肿瘤多位于鞍上池内，呈稍高密度肿物，边界清楚，质地均一，增强扫描可见均匀强化，与垂体瘤的区别是蝶鞍多无扩大;与颅咽管瘤的区别在于囊变钙化少见。
4.MRI ：肿瘤多表现为鞍上等T1长T2异常信号，部分患儿可仅有垂体柄的增粗，增强扫描见强化明显，有的肿物巨大，向鞍上鞍后发展，有明显强化，如图1所示，MRI能更好地显示垂体柄和正常神经垂体高信号，有助于鉴别诊断。
