1.血清铜蓝蛋白和铜氧化酶活性测定
血清铜蓝蛋白降低是诊断本病的重要依据，但铜蓝蛋白降低还可见于肾病综合征，某些吸收不良综合征，失蛋白性肠病，Menkes病等，肝豆状核变性患者如同时合并严重的肝功能衰竭，其血清铜蓝蛋白值可正常，遇此情况应综合分析其他指标。
血清铜氧化酶活性的强弱与血清铜蓝蛋白含量的多少成正比，故其活性测定可间接反映血清铜蓝蛋白含量。
2.体内铜含量测定
(1)血清铜，常低于正常，正常人血清铜14.13～20.41(µmol·L)90～130(µg·dl)，本症患者多在4.71～14.13µmol/L(30～90µg/dl)，有些病人由于血浆铜蓝蛋白不太低或正常，而直接反应铜(与白蛋白结合铜)增加而致血清铜正常或升高。
(2)尿铜，高尿铜是本症的显著生化异常之一，正常人尿铜在50µg/d以下，本症患者治疗前尿铜多在100µg/d以上。
3.肾功能检查
尿氨基酸排出增多，蛋白尿或一过性糖尿。
脑CT及MRI检查：CT扫描对本症诊断有很大价值，一半以上的无症状患者或肝型患者显示有脑室扩大，皮质或脑干萎缩，基底节低密度区等异常，MRI能敏感地反映本症基底节典型部位的病变，临床好转和暂时恶化可伴有异常信号强度的相应改变。
