血象
贫血和血小板减少极其常见(占75%~90%) 半数AML患者白细胞数增高，多在10×109 /L~100×109 /L之间，20%的病例甚至>100×109 /L。部分患者白细胞数可正常，少数病人(常为M3型或老年病例)白细胞数< 4.0×109 /L。80%患者血红蛋白低于正常值，甚至出现严重贫血，网织红细胞常减少。血小板数多数患者减少，少数正常或轻度增高。
骨髓象
多数患者高度增生，正常造血细胞被白血病细胞取代;少数患者骨髓增生低下，但原始细胞仍在30%以上。如胞浆内发现Auer小体，更有助于排除ALL而确诊为AML。
白血病精确的诊断分型是正确选用化疗方案的前提。目前国际上通用的是细胞形态学(Morphology)、免疫学(Immunology)、细胞遗传学(Cytogenetics)和分子遗传学(Molecular)分型，即我们常说的MICM分型所以，如果考虑是白血病，需要做上述检查，一是确诊白血病，二是确定白血病类型，选择治疗方案和判断预后。
1.细胞组织化学染色
AML的不同亚型其细胞化学染色特点不尽相同，因此AML的细胞化学染色对该病的诊断十分重要。
2.染色体
79%～85%的儿童AML伴有染色体异常。其中约半数AML病例只以单独核型异常出现，其余伴有附加异常。采用高分辨技术，核型异常发现率高达90%以上。AML的染色体异常以结构畸变为主，高达39种之多，某些特殊的结构异常，如t(8;21)(q22;q22)、t(15;17)(q22;q11-12)和inv(16)(p13;q22)或t(16;16)(p13;q11)，与良好预后相关。由于染色体核型异常在AML的诊断和预后意义判定上的价值远较免疫分型重要。
(1)特异性染色体结构重排：
t(8;21)(q22;q22)是AML中最常见的特征性染色体异常之一，儿童患者疗效差，预后不良。
t(15;17)(q22;q21)与PML-RARA：可见于70%的APL患者，分子检测显示100%APL具有t(15;17)，由于它从未见于其他白细胞亚型和肿瘤，因此成为APL高度特异性细胞遗传学标志。本组患者总的疗效好，生存期长。
t(9;11)(p22;q23)：是11q23异常中最常见的易位形式。75%为AML-M5型，尤以M5α常见。总的预后良好。但患者的年龄，白细胞计数，有无中枢神经系统累及也决定了患者的预后差异。
t(10;11)(p11-15;q23)：主要见于AML-M5型患者，儿童多见，80%患者<3岁。预后不良，2年无病生存率50%。易位导致MLL-ELL融合基因形成。
t(11;19)(q23;p13.3)：可见于ALL、AML-M4、M5、M1、M2，以小于1岁的婴儿多见。中位生存期17.6个月。
t(6;9)(p23;q34)：AML中占2%，主要为M2型，其次为M4。最初描述是以骨髓中正常嗜碱粒细胞增多为特征。20%患者有既往MDS病史。年轻患者(20～30岁)，预后差。
inv(3)(q21q26)：包括inv(3)(q21q26)，t(3;3)(q21;q11q26)，t(3;3)(q21;q26)，inv(3)(q21;q26)，del(3)(q12q21)，t(1;3)(p36;q21)等多种形式。此型约占1%AML，年轻患者，既往有MDS病史，可见于M1、M4、M6、M7等。
t(3;5)(q21;q31)：1/4患者为M6，与inv(3)不同的是患者血小板无增多，但有高风险发生Sweet综合征倾向。累及5q34 NPM基因。
t(9;22)(q34;q11)：少见类型，发生率少于1%，主要见于AML-M1，少数为M2。预后恶劣。
H.t(7;11)(p14;p15)：少见类型，绝大多数病例形态学上诊断为AML-M2，少数为M4型。临床上突出特征为三系病态造血并出现巨大的成熟粒细胞，伴有pseudo-pelger-huüt核异常。
t(8;16)(p11;p13)：少见，以原始细胞吞噬红细胞为特征，但不伴嗜酸粒细胞增多。年轻患者居多，常有髓外浸润。预后差。
t(1;22)(p13;q13)：仅见于小儿M7，其中28%儿童M7和67%的婴儿M7。
t(16;21)(p11;q22)：年轻患者(MA 22岁)，FAB各亚型均见，预后差(MS 16个月)。
t(16;21)(q24;q22)：其融合基因AML1-MTG16产物功能与t(8;21)(q22;q22)的AML1/MTG8相似，可能为t(8;21)的变异。
del(20)(q11，2q13.3)可见于2%～3%的AML患者，预后差。
t(1;7)(p10;p10)通常有白前病史。
(2)染色体数目异常：
A.三体8：三体8是AML中最常见的数目异常，可见于20%的病例，作为一个孤立异常， 8经常出现于AML-M5、M4、M1，少见于M3。作为一个附加异常可见于各种类型。 8异常AML预后中等。
B.三体4：少见类型，多见于AML-M4，部分报道认为该易位的发生与既往致畸变剂接触史有关。多数合并额外染色体异常，如 8。病人预后差。
C.其他三体：21-三体作为一个孤立异常常见于AML-M2，预后差。 9， 22， 11， 13， 19， 6也有报道。
D.-7：检出频率仅次于三体8，伴单体7患者可能与接触化学或其他毒性物质有关。家族性白血病可见单体7。儿童单体7综合征表现为诊断时为白血病前期然后逐渐演变到AML，预后差，经常伴有感染。
E.-5/5q-：不及在MDS常见，常伴有1L-4、1L-5基因缺失。
3.免疫分型
FAB分型的主要依据为细胞形态学和组织化学，由于人为因素，诊断一致率有较大差别。免疫表型可以提示白血病细胞的分化系列及分化阶段，鉴别率高达98%。因此，对某些单纯以形态学难以分型的AML，如M0、ML、M7，急性未分化型白血病(acute undifferentiated leukemia，AUL)、急性杂合型白血病(acute heterozygosis leukemia，AHL)等，免疫分型检查十分重要。但免疫分型对AML的预后价值不大。
其它辅助检查：
⑴尿酸 高尿酸血症常见于白细胞数增高和诱导化疗期患者，且与肿瘤溶解有关但AML的高尿酸血症发生率比ALL低;
⑵凝血异常 出现DIC时可出现血小板减少，凝血酶原和部分凝血活酶时间延长，血浆纤维蛋白原减少纤维蛋白降解产物增加和凝血因子ⅤⅦ、Ⅷ、Ⅹ等的缺乏。
⑶血清酶
①血清乳酸脱氢酶(LDH)可升高，尤其是M4、M5亚型，其增高程度一般也轻于ALL;
②血清溶菌酶(lysozyme)增高亦以M4、M5型多见。
