1.尿酸化试验:常有一定程度的肾小球功能受损,但本病往往在慢性肾功能不全出现前即有高血氯性代谢性酸中毒及高钾血症,江永娣等认为尿酸化试验是诊断RTA首选的筛选试验,治疗后数年仍阳性,40/115例是通过检查该化验发现RTA的。
2.肾小球滤过率降低:通常GFR>20ml/(min·1.73m2),而且GFR下降难以解释酸中毒程度。
3.尿检:如微量蛋白,Tamm-Horsfall糖蛋白均能反映小管间质损害,无糖尿,氨基酸尿,高磷尿症等近端肾小管的功能障碍,酸中毒时,尿可呈酸性,但尿氨仍然减少,尿HCO3-排量极少或无,在血HCO3-浓度正常时,尿HCO3-排量常增多,尿NH4+明显降低,尿钾减少,尿HCO3-排出量增加,尿氨生成减少。
4.血生化:血生化改变与pRTA类似,血Cl->105mmol/L,pH<7.35,HCO3-<22mmol/L。
5.其他:抗肾集合管抗体(+),提示免疫性疾病,本病通常不出现肾钙化与肾结石,骨损害仅见于尿毒症患者,影像学检查心电图检查和B超检查等,有相应发现,可助诊断与鉴别诊断。