1.血常规和生化检查： 血常规检查常为大细胞性贫血，也可为正细胞性贫血或混合性贫血，血清钾，钠，钙，镁，磷等均可降低，血浆白蛋白，胆固醇，磷脂和凝血酶原也可降低，严重病例血清叶酸，胡萝卜素和维生素B12均可降低。
2.筛选试验
(1)粪便pH测定：糖耐受不良儿新鲜粪便pH多<6，且经常低于5.5。
(2)粪便还原糖测定(fecal reducing sugar determination)：Clinitest试纸，改良班试剂或醋酸铅法可进行还原糖测定，如≥0.005提示糖吸收不良。
取新鲜粪便1份，加水2份混匀后离心，取上清液1ml，加入Clinitest试剂1片，通过与标准卡比色，获得还原糖浓度，≥0.5g/dl为阳性，新生儿>0.75g/dl为异常，上述上清液也可加斑氏(Benedicat)液后加热，测还原糖。
由于蔗糖不是还原糖，需将1份粪便加2份1N的HCl，加热后取上清液，此时蔗糖已被水解为单糖，可按上述方法再测还原糖，由于未被吸收的蔗糖常在结肠内已被细菌分解为还原糖，因此实际上常不需先加HCl水解，但如加酸处理后，粪糖比未处理时显著增加，提示病儿有蔗糖吸收不良。
粪便中含有其他还原物质，如维生素C可呈现假阳性。
3.呼气氢试验(sugar-expiratory test)：方法敏感，可靠，简便，且无创伤性，但需气相色谱仪测呼气中氢含量，人体本身不能产氢，呼气中氢乃由结肠内糖被细菌发酵所产生，正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的惟一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良。
摄入某种试验糖前后，测定呼气中的氢气或14CO2，摄入试验糖后，如呼气氢升高或呼气14CO2降低，提示存在该糖吸收不良，可在晚间禁食 8～12h后，测呼气氢作为基数，随即口服待测糖2g/kg，最多不超过50g ，有人主张将剂量减至0.25～0.5g/kg，以减少诱发糖耐受不良症状，每隔半小时收集呼气测氢含量，共2～3h，如氢总量超过空腹时基数值 20×10-6ppm，可诊断为被测试糖吸收不良，病儿用抗生素可抑制肠道细菌，可出现假阴性。
4.小肠黏膜活检双糖酶活力测定： 可通过内镜或经口插入Crosby肠活检导管，负压切取薄层肠黏膜，分别进行组织学检查，及直接测定各种双糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断，糖吸收不良者，一种或数种双糖酶活性降低。
5.乳糖耐量试验(lactose tolerance test)： 口服乳糖50g，每30min抽血测血糖，共2h，正常人在口服乳糖后，比空腹血糖增加1.1mmol/L(20mg/dl)以上;乳糖酶缺乏者血糖曲线低平，并出现乳糖不耐受表现，但血糖可受多种因素影响，结果需结合临床才有意义，且本试验需多次抽血，近年来已少用。
6.测定粪糖： 用层析法可测定粪糖，并区别各种不同种类的糖，也有采用醋酸铅法测定粪便中乳糖，这些方法对诊断均有参考意义。
肠道X射线检查，非特异性，但对诊断有一定的参考价值，可帮助查出肠道形态上或功能上的改变，如肠腔扩大，钡剂节段性分布，排空时间的改变，肠道皱襞增厚等。
