1.尿检： 尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。
2.粪检 ： 粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。
3.骨髓象和血象： 均可见溶血性贫血的变化。
4.红细胞中卟啉： 成熟红细胞，幼红细胞及网织红细胞中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。
5.分光镜检查： 尿卟啉分光镜检查在552μm处有一吸收光带。
6.荧光镜检查： 部分红细胞核照射紫外线后，进行荧光镜检查，可呈现荧光。
可常规做X线胸片，B超检查。
