1.显微镜下检查粪便脂肪
(1)苏丹Ⅲ染色镜检：将粪便置玻片上，加几滴95%乙醇混合，用苏丹Ⅲ饱和乙醇(95%)溶液染色，镜下中性脂肪呈黄或橘黄色圆形小球，另外将粪便置玻片上，加几滴36%醋酸和苏丹Ⅲ溶液，充分混合覆盖玻片，放在酒精灯上轻轻加热直至煮沸，冷却后镜检，脂肪酸可染成橘黄色小球，镜下脂肪球较多，如每低倍视野超过6个，常提示粪脂过多，此法简便，但敏感性较差，中，重度脂肪泻才呈阳性。
(2)取生理盐水和猩红染料的饱和乙醇溶液各1滴，加粪便少许在玻片上混匀，覆以盖玻镜检，可见圆泡形中性脂肪和晶状的脂肪酸，如标本1/4以上染成红色，为试验强阳性( 或 )，为重性脂肪泻。
2.碘油耐量试验
给患儿口服碘油(用罂粟子油加氢碘酸，使含碘量达40%)碘与植物油中的不饱和脂肪酸紧密结合，至消化道吸收后才离解，从尿中排出，服后12～18h后收集尿液，以7个试管作尿的倍比稀释，每管各0.5ml，各加3滴新配制的1%淀粉悬液作半定量碘试验，如第4管(1∶8稀释)或以上显示蓝色者为阳性，说明消化道脂肪吸收正常，有碘过敏史者忌用。
3.血清胡萝卜素测定
胡萝卜素是维生素A的前身，血清胡萝卜素含量可间接反映脂肪吸收情况，在正常饮食情况下，血清β胡萝卜素正常值为：婴儿0.37～1.3yDol/L(20～70y8/dl)，儿童0.74～2.42yDol/L(40～130y8/dl)，在轻度脂肪泻此脂色素即不易吸收，如饮食中连日吃胡萝卜或其他富于胡萝卜素的食物，如明显低下，可认为存在脂肪吸收不良，脂肪吸收不良常降至1～2y8/L，此结果不受维生素A入量的影响，但食用较多绿色，黄色蔬菜，水果的病儿可出现假阴性，而不食用这类食物的病儿，如8个月以下婴儿可呈假阳性。
4.粪脂定理测定和计算脂肪吸收率
如上述简单方法不能解决，可测食物和粪便的脂肪含量，计算其吸收系数。
患儿每天摄入含一定量脂肪的正常饮食，脂肪热卡至少占总热卡的35%，共5天，后3天每天收集全部粪便，进行粪脂定量测定，并计算脂肪吸收率：
脂肪吸收系数=[摄入总脂肪(g)-排出总脂肪(g)]/摄入总脂肪(g)×100%。
正常早产儿吸收率为60%～75%;足月婴儿80%～85%;1岁以上正常儿的系数为95%或更高，吸收率明显低下可诊断为脂肪吸收不良，本试验虽较精确，但操作过程复杂，较小儿童收集粪便也常有困难，可采用苏丹Ⅲ染色镜检和血清胡萝卜素测定筛选方法。
5.血液检查
末梢血涂片可检测是否有小细胞低色素或大细胞贫血，查到棘红细胞应考虑无β脂蛋白血症，后者血清胆固醇，三酰甘油均低下，几无β脂蛋白，Shwachman-Diamond综合征有末梢血粒细胞减少。
6.N-苯甲酰-L酪氨酸-对氨基甲酸BT-PABA试验
是诊断胰外分泌功能可靠简易的方法，其原理是胰腺分泌中的糜蛋白酶可水解BT-PABA氨基酸肽键，而将PABA作为标记残留在肠腔，并被吸收入血循环，由尿中排出，胰分泌减少时血及尿中PABA含量均下降，为避免假阳性，测试前3天忌水果及磺胺，氯霉素，利尿剂，中药，空腹服BT-PABA 250mg，2h后取静脉血或留6h尿，测定PABA含量，明显低下者，提示胰外分泌功能低下。
7.右旋木糖吸收排泄试验
糖是一种戊糖，口服后被空肠吸收，在体内不被代谢，由尿中被排出，在肾功能正常条件下，木糖吸收排泄量可反映小肠吸收功能，口服木糖14.5g/m2，最大不超过25g，1h后测木糖血浓度，正常>25mg/dl;也可口服木糖1g(10%溶液)，继饮水l00～200ml，收集5h尿测木糖，正常排出>0.25g，如血或尿木糖显著降低，提示空肠黏膜有较广泛损害，可间接推断脂肪吸收不良是由于肠黏膜损伤所致，而与单纯胰外分泌或胆盐缺乏等无关。
8.维生素B12吸收试验
Schilling试验，维生素B12与内因子结合后，由回肠末段被吸收，体内维生素B12储存饱和后,多余的B12即从尿中排出，试验时先肌注足量维生素B12,使体内储存达饱和，再口服核素60钴(60Co)标记的维生素B12微量，留24h尿测核素维生素B12排出量,如排出量小于摄入量的5%，如病儿无内因子缺乏，提示回肠黏膜具有较广泛损伤，包括外科切除，肠内胆盐经细菌还原为去氧胆酸或石胆酸，大部由回肠末端再吸收，经肝脏处理后可重新经胆道排入肠道，帮助脂肪吸收，当回肠末端有广泛损害时，常提示胆盐吸收及胆盐池减少，脂肪吸收不良可能与胆盐缺乏有关。
9.十二指肠引流液检查
可直接测定胆酸，胰脂酶及胰蛋白酶含量，贾第鞭毛虫感染引流液镜检可发现滋养体，细菌培养菌落计数有助于诊断小肠上部细菌过度繁殖。
10.小肠黏膜活检
可通过内镜或经口插入肠活检导管取小肠黏膜做活检，可直接观察黏膜病变，对诊断乳糜泻，无β脂蛋白血症，肠病性肢皮炎，肠淋巴管扩张症，牛奶或豆蛋白过敏，热带口炎腹泻及贾第鞭毛虫病等均有帮助，另外活检标本可测定双糖酶活性，脂肪吸收不良伴双糖酶活性下降，常提示小肠黏膜病变较广泛。
常规做B超，心电图和X线检查，以助诊断和鉴别诊断，例如腹部B超可检测胰腺及胆道有无解剖异常，国外胰纤维囊性变是引起脂肪泻的常见病因，国内尚未见有报道，此病测汗液氯化钠含量增加。
