病理学检查：不同类型的病理学改变有所不同，眼眶局限性神经纤维瘤(localized orbital neurofibroma)肉眼所见为类圆形或不规则形肿物，灰白色或粉白色，缺乏包膜，边界清楚，实体性，较硬，也可见囊样变区，常发现肿物一端或一侧有发生肿瘤的神经束，低倍镜下见梭形瘤细胞和胶原纤维束呈波浪状或漩涡状排列，被黏多糖基所分隔，在高倍镜下可分出梭形的神经内成纤维细胞和神经鞘细胞;后者细胞核呈逗点状，偶见瘤细胞核呈栅栏状排列，类似于神经鞘瘤。
丛状神经纤维瘤(plexiform neurofibroma)标本的外观与局限性神经纤维瘤不同，肿瘤肉眼见为软性增生性肿物，与正常组织结构缺乏明显界限，肌肉组织，泪腺组织和视神经鞘特别是上睑提肌常被侵犯，软性肿物内有白色颗粒状或条状瘤组织，肿大的神经束延长数厘米伸向眼眶深部，颞部或面颊部，镜下：可见肿瘤内有鞘神经纤维和无鞘纤维轴突，成纤维细胞和胶原纤维呈束状疏松排列在黏液样基质之内，肿瘤邻近皮肤有棕色色素斑，镜下见色素位于表皮的基底细胞层，弥漫性神经纤维瘤(diffuse neurofibroma)的细胞成分与上两型相同，瘤细胞越过神经周围膜的限制，沿结缔组织间隔和细胞间隙蔓延，不破坏神经的支持组织，特殊染色和免疫组织化学检验对诊断有所帮助，瘤细胞间的黏液样基质Alcian蓝及其他酸性黏多糖染色呈阳性反应，Bodian染色可观察到神经细胞轴突，S-100蛋白呈阳性，说明是神经嵴来源的肿瘤，对诊断有意义。
1.X线检查 孤立或局限型神经纤维瘤可造成眼眶扩大，以婴幼儿期发病最为显著，眶腔密度增高，眶壁骨质变薄，硬化，丛状型神经纤维瘤也可造成眶腔扩大，眶缘变薄，硬化，常伴有蝶骨大，小翼以及额骨眶板部分缺如，表现为“空眶征”，眼眶上下径扩大表现为“立卵征”，以上两征象即所谓神经纤维瘤病的特异性征象，邻近额骨，颞骨或顶骨也可有大范围的骨质缺如，X线平片也可显示视神经孔扩大。
2.B超探查 孤立或局限型神经纤维瘤表现为眶内单发占位性病变，呈类圆形或不规则形，边界清楚但不光滑，内回声较少且主要分布在肿瘤的前部，声衰减较明显，有时甚至难以显示肿瘤的后界，丛状神经纤维瘤表现为边界不清楚的多回声病变，以条状回声或少回声多见，CDI显示肿瘤内血流较丰富，且为动脉频谱。
3.CT扫描 孤立或局限型神经纤维瘤表现为局限，边界清楚软组织肿块影，呈类圆形或卵圆形，密度均匀，与脑实质相似，可压迫邻近眶壁，骨质变薄，不同程度硬化，增强后多数肿瘤均匀强化，少数肿瘤不均匀强化，丛状型和弥漫型神经纤维瘤表现为明显强化的软组织影，轮廓不规则，呈浸润性生长外观，病变可延伸到邻近所有眶结构，如泪腺，脂肪和眼外肌等，关于丛状神经纤维瘤，主要累及眼睑，常延伸到邻近区域，如颞窝，额部等，当评价丛状神经纤维瘤的CT扫描时，也应观察符合诊断神经纤维瘤病的其他征象，如蝶骨翼和眶顶缺如，病变侧眼球可能增大，甚至整个葡萄膜可受累。
4.MRI 孤立或局限型神经纤维瘤T1WI为中等信号，T2WI为高信号，边界清楚，呈卵圆形或梭形，大多数肿瘤内部信号多较均匀，少数肿瘤由于黏液基质和囊性成分存在而显示信号不均匀，增强后轻到中度强化，丛状和弥漫型神经纤维瘤表现为眼眶边界不清楚的肿块影，广泛延伸到颞窝，额部等邻近结构，眶内也可显示散在结节状软组织影，有时病变通过眶上裂蔓延，病变在T1WI表现为不均匀的低信号，在T2WI表现为高信号，增强后显示不同程度的强化，以增强扫描联合脂肪抑制技术显示最佳。
