实验室检查
患病时，经常有骨骼系统与多种矿物质代谢紊乱。
1.血浆：GH测定 常高于10礸/L，且昼夜规律消失。
2.PRL测定： 可有升高，常常高于25礸/L。
3.生长介素(SMc)测定： 可明显升高，可>200ng/ml。
4.血IGF-Ⅰ测定 ：可有明显升高。
5.T3，T4测定： 可升高，T3>3.4nmol/L，T4>161nmol/L，FT3>10pmol/L，FT4>31.0pmol/L，PSH一般小于10礥/ml，而TSH增高的垂体瘤极少见。
6.口服葡萄糖耐量试验(OGTT)： 血糖及GH均升高，不被抑制到5礸/L以下，呈自主分泌状态。
7.其他试验
(1)经胰岛素，精氨酸及胰高糖素刺激后，血浆GH明显升高，如注射胰岛素后血糖下降至2.8mmol/L(50mg/dl)以下时，GH升高至5～10礸/L为阳性反应，表示垂体GH储备功能正常，如>10礸/L以上时则表示有垂体GH腺瘤。
(2)血钙一般正常，血磷升高，血镁降低。
(3)血AKP降低。
(4)血PTH与CT无明显变异。
(5)BGP升高。
(6)尿钙，尿磷，尿镁，尿HOP与尿糖等均可升高。
活动期肢端肥大症与稳定期患者其血清GH，BGP，AKP，磷，及尿钙，HOP值有所差异。
影像学检查
1.X线片检查
可见肢端肥大症患者的蝶鞍扩大，占位病变致鞍周受压与侵蚀，鞍背骨，鞍底骨或其交界处骨质经常有骨质吸收，有作者观察937例正常人鞍前后径为7～16mm(平均11.7mm)，深径7～14mm(平均9.5mm)，肢端肥大症患者的蝶鞍可大于25mm，故常伴有头痛及视力减退等压迫症状，骨骼系统X线检查还可发现颅骨，颧骨，枕骨隆突增大加厚，下颌骨增大前突，牙列稀疏，指骨及足趾骨末节增大，加之软组织肥厚，手足增大变宽，脊柱骨，软组织增生，骨膜钙化形成骨质增生，但也常发生骨质疏松及关节病变。
(1)手相：手指远端指骨端增宽，呈丛状圆形;近端指骨骨干因新骨形成而变粗。
(2)腰椎侧位相：脊椎椎间隙增大，椎体前缘面新骨形成，后缘呈扇形前凸，椎间韧带钙化，晚期椎间盘退化，变窄。
(3)足侧位相：足跟脂肪垫增厚，当男女脂肪垫，分别大于23mm及21.5mm时，应高度怀疑本病，如分别大于25mm和23mm则可诊断本病。
(4)头颅侧位X相：可显示蝶鞍体积增大。
2.骨密度检查
骨密度可低于正常或高于正常，作者报告的40例中，低于正常5例，高于正常8例，其余12例基本正常。
3.CT扫描
颅脑CT扫描检查可发现垂体大腺瘤及微腺瘤，可发现内脏增大及其他病变。
4.MRI检查
可用于评价垂体的体积与形态，轮廓等，高分辨图象，在诊断微腺瘤与垂体瘤方面与CT扫描检查相近。
5.骨矿含量的测定
BMC的定量测定方法很多，其中放射摄影法，光学密度法，单光子吸收法等只能测定周围骨的皮质骨量，可测定躯干骨BMC的方法中，有定量CT法即QCT法，双光子吸收法(DPA)，中子活化分析法(NAA)及Compton散射法等，QCT法为非损伤性测定法，已被广泛应用，其次为单光子及双光子法，国内已开展，而最广泛应用的一般为X线检查法，其价格低廉，同时也可发现患者的病变部位。
