本病常伴发神经管发育不全的其他畸形，以胼胝体脂肪瘤最多见，48%～50%的胼胝体脂肪瘤伴有胼胝体发育不全或缺如，其他常见的畸形有透明隔缺失，脊柱裂，脊膜膨出，颅骨发育不全(额骨，顶骨缺损)，小脑蚓部发育不全等，少见的畸形有漏斗胸，硬腭高弓，心隔缺失，唇裂，皮下多发脂肪瘤或纤维瘤等。
