红细胞生成性原卟啉病(EPP)，血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚，造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化，2例本病反复发作3～4年致胆绞痛发作，部分患者有轻度贫血，迟发性皮肤卟啉病(PCT)，有伴发系统性红斑狼疮，非胰岛素依赖型糖尿病，慢性淋巴细胞性白血病及AIDS等的报道，先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)，多次发作后可发生肢端挛缩，耳鼻手指残缺，脸颊瘢痕，眼睑外翻，眼球粘连，瘢痕性秃发等严重残毁。
