本病属于先天性的染色体异常性疾病，临床的发病率十分罕见，其并发症主要是由于发育异常造成不孕不育，同时还伴有其他组织器官的发育异常，如睾丸的缺失，以及无睾症，尿道下裂、阴茎弯曲、阴茎短小、阴囊对裂(bifid)，以及其他严重畸形等，对于尿道畸形的患者，可因排尿的异常造成泌尿系统感染。
