出生时一般无异常表现，在生长期起病，好发于生长活跃的长骨的干骺端，如膝关节上下，尺桡骨下端，肱骨上端，而手部特别是指骨是最常见的部位，在骨盆好发于髂嵴，肘关节较少见，由于骨骺生长不对称肢体缩短，伴内翻或外翻畸形，桡骨长，弯曲，造成桡骨头脱位，手指软骨瘤可以生长得很大，很多，以致使手的功能完全丧失，除指骨外，其他部位的病理骨折少见。
