1.症状和体征
共同的症状，主要是视力逐渐下降。
(1)前部型圆锥角膜：临床上较常见，按临床过程分为4期。
1)潜伏期：此期可无任何症状，临床上很难诊断，若一眼已确诊为本病，另眼用视网膜检影镜检查出检影异常(出现剪动性红光反射)，以及在确诊病例亲属中发现视网膜检影异常者，都应考虑到本病的可能。
2)初期：本期的临床表现主要为屈光不正，裸眼视力下降，但可用眼镜或角膜接触镜矫正视力，初起时可能只出现单纯近视，以后逐渐向规则或不规则散光发展，故总是表现出近视散光。角膜逐渐向前凸起，其形态可用多种方法检查出来，如用Placido盘做定性分析，此期的Placido盘角膜映像会出现同心环和轴的歪曲，即在角膜上方或鼻侧的环较宽，而在颞下部分的环变窄。近角膜中央的环呈不规则映像和水平轴的变形，即映像呈梨形，检查时注意此盘应对准角膜中央且不要倾斜，否则结果会有偏差，另用角膜曲率计检查时可发现有规则散光，角膜屈光力增加，曲率半径变小，此仪器不适于对不规则散光的检测。角膜照相术(photokeratoscope)是记录角膜形态的一种方法，角膜较凸出倾斜的部分在照片中表现出紧密相近的同心圆，本法可提高初期诊断率，采用角膜地形图电子计算机分析系统(Computer-assisted corneal topographic analysis system)既可定性又可定量检查出角膜形态变化。圆锥角膜早期矫正视力可以正常，裂隙灯及Placido盘检查无异常发现，但用角膜地形图仪检查可发现早期病变，有人总结出早期圆锥角膜用角膜地形图检查时的3个特征是：
A.颞下方角膜变陡，屈光力增加，曲率半径变小。
B.角膜中央区屈光力呈不均匀对称分布。
C.角膜中央与周边的屈光力差异显著增大，由正常的2～3D增加到10D以上，通常是角膜颞下象限最先变陡，随着病情进展，角膜变陡扩展到鼻下象限，然后是颞上象限，但很少累及鼻上象限。此期做视网膜检影时，瞳孔光带呈“张口状”开合，即剪动影。做裂隙灯检查时可见角膜上皮和前弹力膜的反射增加，基质层的反射较弱。目前还可采用先进的Orbscan角膜地形图(Orbscan corneal topography system)对圆锥角膜进行早期诊断。
3)完成期：出现典型的圆锥角膜症状，即视力显著下降，除戴接触镜外，一般眼镜不能矫正视力，随着病情的发展，由初期的角膜中央感觉变敏感，致此期变得迟钝，称为Axenfeld征。有些慢性角膜病，甚至长期戴接触镜者亦可出现此症，检查时可见角膜中央显著变薄呈圆锥形，当向下注视时，圆锥顶压向下睑缘，使下睑缘出现一个弯曲，称为Munson征。
在裂隙灯下可见光学切面呈特殊的圆形或椭圆形圆锥，锥顶往往位于角膜中央偏颞下侧，愈向锥顶角膜愈薄，有时仅为正常角膜厚度的1/5～1/2。在病变发展过程中于基质层会出现许多约2mm长呈垂直分布，相互平行的细线，此细线渐变长变粗似栅栏状，粗看是直的，细看是迂曲状称为圆锥角膜线(keratoconus line)，又称Vogt条纹。其实际上是由于基质板层内皱褶增多引起的垂直压力线，对眼球施加压力时，可使其消失，有时在圆锥基底部附近的上皮下出现约0.5mm宽的黄褐色环，其直径为5～6mm，可以是完整的环形，也可是不完整的环或半环形。扩瞳后在钴蓝光线下显得十分醒目，它是因含铁血黄素沉着于上皮或前弹力膜所致，该铁质被认为来自泪液，其典型的分布形态为泪液浸渍圆锥底所致，此环被称为Fleischer环，出现率约50%。在某些年轻患者，角膜基质内的神经纤维明显可见，有时呈一条条灰色线条，有时呈网格状，在圆锥顶附近可出现点状上皮剥脱，上皮下可有点状混浊，角膜缘附近有新血管长入。
4)变性期：在病变角膜的上皮下出现玻璃样变性，圆锥处可有瘢痕形成及新生血管长入角膜浅层，此期患者的视力显著减退，均不能用眼镜或接触镜矫正。有时可发生急性后弹力膜破裂，称为急性阶段的圆锥角膜或急性圆锥角膜水肿。此时患者主诉疼痛、畏光、流泪等严重刺激症状及视力锐降，检查时发现球结膜充血、角膜基质和上皮层急性水肿、混浊，水肿混浊的范围常提示后弹力膜破裂的大小，裂口愈大，水肿混浊的范围愈广。裂口的形状常呈镰刀状或新月形，数周后，裂口附近的内皮细胞逐渐变大，移行并覆盖在再生的后弹力膜上，角膜水肿逐渐消退，形成薄雾状瘢痕，使病变角膜呈半透明外观。瘢痕若累及视区，则视力显著受损，若不在视区内，则基质层瘢痕会使角膜变扁平，近视及散光度反而减轻，视力有所提高，还适合佩戴接触镜矫正视力，后弹力膜急性破裂一般见于病变的后期，偶尔见于早期，前弹力膜亦可发生破裂，但其多见于早期，破裂处由结缔组织修复，留下线状瘢痕。
临床分级(Robertson，1989)。
0级：无圆锥。
Ⅰ级：裂隙灯下未见明显圆锥，但可用视网膜检影及角膜曲率计检查发现。
Ⅱ级：角膜内面凹度增加，角膜基质出现Vogt条纹线，但未出现瘢痕。
Ⅲ级：角膜基质有Vogt条纹线，角膜中央有瘢痕，圆锥顶端明显变薄。
Ⅳ级：已施行穿透性角膜移植手术。
(2)后部型圆锥角膜：临床上较少见，多数人认为属先天性异常，女性多见。常单眼发病，主要表现为角膜后表面锥状突起，因为前表面的弯曲度正常，视力比前部型圆锥角膜损害小。其视力降低程度取决于出现后部圆锥的部位和大小，后部圆锥突起处可见到后弹力层及内皮缺损，并伴有基质层变薄及瘢痕性混浊，根据角膜后表面圆锥的范围又分为2型。
第1型为完全型：亦称为静止型，表现出整个角膜后表面有不同程度的弯曲度增加，甚至中央部呈半球状凹陷，凹陷区内基质层明显变薄，但角膜前表面弯曲度始终保持正常，其病因可能系先天性发育异常，常伴有眼部其他先天异常，例如前锥形晶状体，先天性无虹膜或虹膜萎缩，瞳孔异位和先天性房角异常等。
第2型为局限型：在角膜后表面表现出局限性变薄和凹陷，前表面完全正常，此型比完全型常见，多数人认为可能是局限性后弹力层和内皮受损所致，该型仅女性发病，常单眼受累，检查时见角膜后表面局限性弯曲度增大甚至呈圆锥状，其顶端常偏离中心，而前表面的弯曲度始终正常，在病变发展过程中常发生后弹力膜破裂，并出现急性角膜水肿，其通常不出现Fleischer环，视网膜检影时常出现剪刀状影动。
后部型圆锥角膜的早期诊断常需要做Orbscan或Pentacam检查，本设备是一种可以同时检测角膜前，后弯曲度，角膜厚度及前房深度的新型光干涉测量仪器。
早期诊断除根据症状外，主要靠客观体征，应用裂隙灯显微镜、视网膜检影镜、Placido盘、角膜曲率计检查，诊断不难确定，角膜照相可以记录圆锥的形态位置、大小及与周围的关系。有条件的话，应用角膜地形图能定性及定量早期诊断此病，后部型圆锥角膜的早期诊断可应用Orbscan检查，其与前部型圆锥角膜的鉴别主要依靠两者的不同症状，形态及特殊体征。
