主要由于外分泌功能不足所引起，如淀粉酶，蛋白酶，脂肪酶的减少或缺乏，表现为食欲不振，恶心呕吐，腹泻，呈粥样泻，脂肪泻或乳糜泻等，肠道外表现可有体质的发育营养不良，如体态矮小畸形，长骨骨骺发育障碍，由于骨髓的发育异常，而表现中性粒细胞的减少，抵抗力下降，而容易并发呼吸道感染，中耳炎，鼻窦炎，也可表现贫血和血小板的减少。
