1.短颈： 即患者的颈部长度较之正常人明显为短，尤其是身材短小(五短身材者)或体型稍胖者。
2.颈部活动受限： 其活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比，一般病例仅有轻度受限，此主要是颈椎椎节较多，且未融合椎节的代偿能力较强之故，屈伸动作一般受影响不大，而侧弯及旋转活动受影响稍多。
3.后发线较低： 此主要由于短颈而引起，需注意观察，否则不易发现。
以上典型症状又被称为“三联征”，仅有半数人出现，其余病例多属不典型者，尤其是融合椎节较少的病例。
此外，这类患者常伴有其他先天性发育畸形，其中以高位肩胛为多见，约占1/3左右;其次为面颌部及上肢畸形，约占1/4;亦可伴有四肢骨骼发育不全及斜颈等畸形。
由于短颈畸形，可能继发颈胸段脊柱的后凸和(或)侧凸，并因此而影响胸部的发育。
对此类病例尚应注意有无伴发内脏畸形，尤其应注意泌尿系统(肾脏异常者可达1/3)及心血管系统等。
