发病缓慢，发绀是主要的临床表现，皮肤和面部带有蓝色的发绀，呈蓝灰色，无任何症状，或仅有发绀，重者可有头晕，头痛，甚至气急，昏厥，约有半数病人有便秘，腹泻，腹痛，这些症状与硫化血红蛋白可能并无直接关系，有些病人有服药或者接触有毒物质的病史，还有的病人可有轻度溶血性贫血。
