外阴局部白化病无自觉症状，外阴部皮损是全身白化病的一部分，表现为淡黄色阴毛，外阴，大阴唇皮肤呈乳白色或粉红色，小阴唇，阴道黏膜色鲜红，患者其他表现为细丝状淡黄色或银白色毛发，虹膜淡蓝色，瞳孔红色，常有畏光，流泪，眼球震颤及散光等症状，全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干，由于缺乏黑素保护，皮肤易于发生急性和慢性日光损害，易发生鳞癌，基底细胞癌。
根据先天性发病和临床表现可诊断，出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显，组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常，银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。
