本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉，压迫后反复发作的单神经病或多神经病，神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘，家族史对临床诊断有非常重要的意义，对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。
