手掌线状黄瘤和戒指形黄瘤是本病的特征表现，结节性黄瘤，黄斑瘤和腱黄瘤发生率占本病的20%～30%，冠脉和(或)外周血管病变常发生，很多病人也有隐性糖尿病表现，血清混浊，胆固醇和甘油三酯水平增高，脂蛋白电泳分析示宽β带，等电聚焦电泳示apo-E2/E2表型。
