主要表现为发疹性黄瘤，突然发生于躯干，臀部，手臂伸侧或大腿，严重的病例可发生于任何部位的皮肤结节性黄瘤，腱黄瘤和黄斑瘤不典型，40%病例有高尿酸血症，90%病人有隐性糖尿病，血清混浊或牛奶样，甘油三酯，VLDLS和apo-CⅢ水平均升高，甘油三酯浓度达40μg/L时，致血清混浊，更高时致血清呈牛奶状。
