1、症状
婴儿在出生后2个月内很少出现症状，这是由于此时肺动脉压力高阻止到肺动脉的分流和冠状动脉窃血，心肌梗死是逐渐形成而不是突然发生的，婴儿第1次出现明显症状多在饲乳和活动时，有呼吸短促，继而面色和四肢末梢苍白，冷汗呈现休克状态，嗳气时症状缓解，发作时间缩短，经常延长5～10min，以后在精心护理下数天无症状，也可反复发作有不适感，可能为心绞痛，有许多病人不出现上述症状，早期出现心力衰竭的症状和体征，少数儿童在婴儿时有严重症状，以后逐渐好转而无症状，大的儿童和成人可无症状或有呼吸困难，晕厥和劳力性心绞痛等症状，在成人，典型的心肌梗死和心力衰竭的症状少见。
2、体征
心力衰竭体征可有可无，在婴儿心脏往往扩大，以左心室扩大为主，如有左心室衰竭和明显肺动脉高压，可产生右心室增大和肺动脉瓣区第2心音亢进，有二尖瓣关闭不全时，第1心音减弱或消失以及出现心尖区奔马律，二尖瓣关闭不全的杂音可有可无，在胸骨左上缘有连续性杂音可能是动脉导管未闭或畸形冠状动脉到肺动脉的左-右分流。
通过临床症状，体征，X线，心电图及超声心动图，大多数病例能获得确诊，少数不典型病例借助于升主动脉造影或选择性冠状动脉造影获得确诊，并为手术提供直接影像学依据。
