1.贫血
起病大多缓慢，特别是维生素B12缺乏者，常需数月，由于体内叶酸贮存少，在某些接触氧化亚氮者，ICU病房或血液透析的患者，以及妊娠妇女也有发生，临床表现为中度～重度贫血，除一般贫血症状，如乏力，头晕，活动后气短，心悸外严重贫血者可有轻度黄疸，可同时有白细胞和血小板减少，患者偶有感染及出血倾向。
2.胃肠道症状
表现为反复发作的舌炎，舌面光滑，乳突及味觉消失，食欲不振，腹胀，腹泻及便秘偶见。
3.神经系统症状
发生于维生素B12缺乏，特别是恶性贫血的患者，主要是脊柱后，侧索和周围神经受损所致，表现为乏力，手足对称性麻木感觉障碍，下肢步态不稳，行走困难，小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常，抑郁，嗜睡或精神错乱，叶酸缺乏时多表现为精神症状，其机制尚不清楚，部分巨幼细胞性贫血患者的神经系统症状可出现在贫血之前。
上述3组症状在巨幼细胞贫血患者可同时存在，也可单独发生，同时存在时其严重程度也不一致。
