多见于肥胖的中老年男性和绝经期后妇女，男性占95%，5%～25%可有家族史，发病前常有漫长的高尿酸血症期，此期可长达数年至数十年，主要表现有：
1.急性痛风关节炎
常是痛风的首发症状，几乎见于所有患者，这是由尿酸盐结晶沉积于关节引起的炎症反应，结晶的来源有二：
①过饱和的尿酸释放到关节液中，正常情况下pH>7.4，温度37℃时尿酸钠的溶解度为380 祄ol/L(6.4mg/dl)，在血尿酸过高的情况下，尿酸盐不能完全与血浆白蛋白α1，α2球蛋白结合成可溶性复合物，加之关节局部pH值下降，温度降低等致尿酸盐结晶析出。
②关节滑膜上的痛风微小结节崩落(结晶脱落)，析出的结晶激活了HAGEMAN因子，5-羟色胺，血管紧张素，缓激肽，花生四烯酸及补体系统;又可趋化白细胞，使之释放白细胞三烯B4(LTB4)和糖蛋白化学趋化因子;单核细胞也可在刺激后释放白细胞介素-1(IL-1)等引发了关节炎发作。
典型发作起病急骤，多于午夜因剧痛而惊醒，最易受累部位是拇跖关节，其他依次是踝，跟，腕，指，肘等关节，极少发生于躯干的关节如髋，骨盆，肩，脊柱等，国内392例原发性痛风中拇趾跖关节处首先受累者平均为63.7%，最高达93.2%，初次发作，以单关节受累为多见，占90%左右，但随着复发次数增加，可有2或3个关节同时或先后受累，发作数小时内关节即可出现红肿热痛和活动受限，疼痛剧烈者可似刀割，无法忍受，也有疼痛较轻，关节微红而能照常活动者，较大关节受侵犯时，可出现关节腔积液，发作常呈现自限性，数小时，数天，数周自然缓解，关节红肿热痛完全消退后，局部可出现本病特有的脱屑和瘙痒，关节活动恢复正常，缓解期长短不定，数月，数年乃至终生，国内392例原发性痛风中缓解期最短者几天，最长者16年，才出现第2次关节炎发作，多数反复发作，少数者无缓解期直接迁延成慢性关节炎，大约20%的患者可伴有全身症状，包括畏寒，发热，乏力，头痛，恶心，全身酸痛，白细胞增多等全身症状，少数病人体温可高达39℃以上，全身症状的轻重与关节病变的严重程度成正比，本病春秋季发作者较多，饮酒，高嘌呤饮食，脚扭伤是重要诱因;穿紧鞋，多走路，受寒，劳累，感染，手术，以及利尿药等。
2.慢性痛风性关节炎
多由急性关节炎反复发作发展而来，每见于未经治疗或治疗而未达到治疗目的的患者，表现为多关节受累，发作较频，间歇期缩短，疼痛日见加剧，甚至发作后疼痛亦不完全缓解，严重者，亦可累及肩，髋，脊柱，骶髂，胸锁，下颌等关节和肋软骨，表现肩背痛，胸痛，肋间神经痛及坐骨神经痛，胸部的疼痛有时酷似心绞痛，尿酸盐在软骨，滑膜，肌腱和软组织等处沉积，造成组织断裂和纤维变性和软骨，骨破坏，软骨呈退行性变，有滑膜增厚，血管翳形成，骨质侵蚀缺损乃至骨折，加之痛风石增大，招致关节僵硬，破溃，畸形，严重的影响关节的活动，甚至生活无法自理，慢性关节炎期若不积极治疗，仍可反复出现急性发作，使关节损害进一步加重。
3.痛风石
痛风石是痛风特征性损害，是由于尿酸单钠细针状结晶沉积所引起的一种慢性异物样反应，周围被单核细胞，上皮细胞，巨细胞所围绕，形成异物结节，引起轻度慢性炎症反应，痛风石除中枢神经系统外，可累及任何部位，最常见于关节内及附近与耳郭，呈黄白色大小不一的隆起，小如芝麻，大如鸡蛋，初起质软，随着纤维增生渐硬如石，数目及大小与病情有关，如病情不断发展，痛风石数目可逐渐增多，增大，国内1例痛风石数目多达500个，最大者17cm×12cm×6cm，实属罕见，关节附近因易磨损，加之结节隆起外表皮菲薄，易破溃成瘘管，有白色糊状物排出，瘘管周围组织呈慢性肉芽肿改变，不易愈合，其原因为：
①破溃结节部位的皮肤血供与营养较差，组织再生能力低下;
②尿酸是结晶不断由破口溢出，刺激局部组织，妨碍创口愈合;
③破溃皮肤和继发感染形成慢性化脓灶，甚至波及骨质，引起慢性骨髓炎则很难愈合。
痛风石的发生率平均为37%，与血尿酸浓度及病程有一定的关系，血尿酸低于480 祄ol/L(8mg/dl)时很少发生，病史超过5年者，大约30%可发生痛风石;10年以上者，发生率可达50%，大多数痛风石在关节炎之后出现，少数可作为痛风的首发症状，而无关节炎发作史，Wemiek曾报道过32例，其特点为：女性多见，好发于手指关节;肾功能受损发生率高。
4.痛风肾病
尸检证实，90%～100%痛风患者有肾损害，临床统计约1/3的痛风患者有肾损害，其特征性病理变化是肾髓质或乳头处有尿酸盐结晶，其周围有圆形细胞和巨细胞反应呈慢性间质性炎症，导致肾小管变形，上皮细胞坏死，萎缩，纤维化，硬化，管腔闭塞，进而累及肾小球血管床，呈慢性经过，临床可有蛋白尿，血尿，等渗尿，进而发生高血压，氮质血质等肾功能不全表现，尽管痛风患者有17%～25%死于尿毒症，但很少是痛风单独引起，常与高血压，动脉硬化，肾结石或感染等综合因素有关。
急性梗阻性肾病也称为高尿酸血症肾病，主要见于放疗，化疗等引起的急剧的血尿酸增高，以致肾小管被大量，广泛的尿酸结晶急性梗死，出现急性肾衰竭。
5.尿酸性尿路结石
平均发生率约为20%～25%，占全部泌尿系结石5%～10%，与血尿酸浓度，尿中尿酸排泄量，尿pH值有关，血尿酸浓度大于780 祄ol/L(13mg/dl)或24h尿酸排泄量大于6000 祄ol/L(100mg/dl)时，结石发生率可高达50%，尿酸在酸性溶液内很难溶解，试验表明，在pH6.0的溶液内尿酸溶解度比在pH5.0时增加3.66倍，故尿液pH较低，尿酸就容易在肾内沉淀，当尿液pH为5.75时，仅50%的尿酸处于溶解状态;尿液pH为6.6时，几乎全部尿酸均处于溶解状态，痛风病人尿液pH大多在6以下，故发生肾结石的机会较多。
大约80%的病例为单纯尿酸结石，特点是X线不显影，其余为混有含钙盐或草酸盐的混合结石，X线可显影，结石可为单发或多发，累及双侧肾脏并不少见，结石主要发生在肾盏，肾乳头及肾盂，肾皮质内极少，输尿管及膀胱也可发生结石，但较肾结石少见，肾结石的主要临床表现为肾绞痛与血尿，肾盂及输尿管结石可因阻塞而发生肾盂积水及梗阻性肾病，尚易发生泌尿系感染，严重时可损害肾功能，痛风病人以肾结石为首发临床表现者十分少见，国内392例中仅有7例，占0.07%。
6.其他临床表现
以肥胖，原发性高血压，高脂血症，2型糖尿病，高血凝症，高胰岛素血症为特征的胰岛素抵抗综合征(代谢综合征)，其发生率愈来愈高，在中老年人中占重要地位，因常与痛风伴发，目前已把高尿酸血症及痛风列入代谢综合征中的一个表现，据国内资料统计，有40%～50%的原发性痛风及高尿酸血症，伴有高血压及高脂血症，3%～35%伴糖尿病;发生动脉粥样硬化及冠心病可达27%，其原因为：①痛风病多见于中老年，又常有肥胖，不喜运动，饮酒，高脂饮食等多种危险因素，故有利于动脉粥样硬化之发生，②尿酸可直接沉积于动脉血管壁，损伤动脉内膜，刺激血管内皮细胞增生，致使血脂易在管壁沉积，故高尿酸血症已被视为易致动脉硬化及冠心病的危险因素之一，尿酸尚可能沉积于胰岛B细胞，导致糖代谢紊乱，③遗传缺陷同时，可导致脂肪代谢紊乱，糖代谢紊乱及高血压的发生，原发性痛风伴发类风湿关节炎已有报道，国内392例中即有9例，尚有伴发系统性红斑狼疮的报道。
一般来说，中老年男性常有家族史及代谢综合征表现，在诱因基础上，突然关节剧痛发作或尿酸结石发作，大致可想到痛风，查血尿酸增高，发现疼痛部位有红肿热等急性炎症或痛风石，即可确诊。
血尿酸测定是诊断的重要依据之一，在急性发作期升高尤为显著，检测血尿酸时应空腹进行，并避免近日内进高嘌呤饮食，药物，抽血前剧烈活动等干扰因素，一次血尿酸正常者，应再重复检测几次，以免漏诊，一些影响血尿酸由肾脏排泄的药物包括水杨酸类，降压药，利尿剂(双氢克尿噻)，太尔登，双香豆素，甘氨酸，甲氧苯青霉素，醋磺己脲，维生素B，C及各种X线造影剂等。
