临床表现
血色病患者当体内铁贮积量达25～50g时才出现临床症状。出现症状的平均年龄为50岁，但由血色病所致的早期临床表现往往被忽视，因而通常拖延4～5年后才能确立诊断。本病男性多见，男女比例为8:1。
血色病最主要的症状为皮肤色素沉着，糖尿病、肝硬化和性腺功能减退。由于近代诊断方法的改进，一些无典型症状或甚至尚未出现症状的纯合子均可被发现。最近，对163例患者分析表明，83%有无力和嗜睡，58%有腹痛，43%有关节痛，38%有性欲减退和阳瘦长，15%有心功能衰竭症状。69%有肝硬化，83%肝肿大，13%脾肿大，20%体毛丢失，8%男性乳房发育，75%皮肤色素沉着，55%有临床糖尿病。
一、肝脏
肝脏肿大先于肝硬化，其肿大程度与铁质沉积程度有关，血色病非肝硬化患者69%有肝肿大，肝硬化者中90%肝肿大，提示铁沉积本身对肝脏病变起主要作用。肝硬化形成后，多出现肝功能不全和门脉高压，肝功能试验可有血清白蛋白降低，凝血酶原时间延长，转氨酶可轻度升高，肝硬化其他非特异性表现有性欲减退、阳瘦长、闭经、男性乳房发育。
导致肝硬化和肝纤维化的肝内铁沉积阈值为22mg/g干重，在肝硬化基础上易发生肝癌，血色病肝硬化的癌发生率高于正常人的200倍，主要是原发性肝细胞癌，大部分可起源于肝内胆管，肝外癌发生率不高。
右上腹痛多为慢性，但有时为急性，急性腹痛很剧烈，有时可致疼痛性休克，其原因尚不十分明了。
二、糖尿病
血色病肝硬化患者，71%有显性糖尿病，其中60%为胰岛素依赖型，31%为非胰岛素依赖型;非肝硬化患者，20%有临床糖尿病，其中60%为非胰岛素依赖型。其余非显性糖尿病的血色病患者，31%有糖耐量异常，对于经过治疗而长期存活的血色病糖尿病患者，其并发症如视网膜病变、神经病变、肾脏病变和周围血管病变与其他糖尿病相似。
三、皮肤色素沉着
几乎所有患者均有皮肤色素沉着，尤其是裸露部位，但由于进展隐匿，患者及其亲属往往不会注意。
四、心脏
1/3患者有心律不齐，15%患者可出现心力衰竭，心电图示低电压、T波变化、早搏、心房和心室颤动、束支传导阻滞、超声心动示全心扩大。
五、关节病变
发生率为43%～57%，其中仅55%有关节疼痛症状，检查可见关节病变，有些关节不痛，物理检查也正常者，X线可发现有病变，如囊性变和关节边缘硬化改变，多见于第二、三掌指关节，膝、髋关节也可受累。关节病变发生率与有否肝硬化无关，可作为首发现或唯一表现。
六、内分泌腺异常
男性患者可出现性欲减退和阳痿，并伴有第二性征改变，这些改变常与肝脏受累有关，但多出现在肝硬化之前，女性闭经与有无肝硬化无关，男性乳房发育的发生率低于其他原因所致肝硬化患者，且与有无肝硬化无关，性腺功能低下的大多数患者都存在有促性腺激素分泌低下、黄体激素低下、促卵泡生成素低下及对促性腺激素释放激素反应低下。
一般垂体-肾上腺和垂体-甲状腺功能均正常。
