由于胎儿不产生尿，多合并孕妇羊水量过少，胎儿肺发育不全，体重为1000～2500g，伴有Potter面容，表现为未成熟的衰老状，两眼上方有突起的皮肤皱褶，绕过内眦，呈半环状下垂，并延伸到颊部，鼻子扁平有时无鼻孔，小下颌，下唇和颏之间有一明显的凹陷，耳郭低位，紧靠头侧，耳垂宽阔而耷拉向前方，皮肤异常干燥而松弛，手相对大并呈爪形，肺不发育，常见铃状胸，下肢常呈弓状或杵状，髋和膝关节过度屈曲，有时下肢肢端融合成并腿畸形。
