多数先天性胸骨后膈疝患者无特异性临床症状，常为体检或某种原因X线检查时偶然发现，少数病人有上腹部或胸骨后反复发作性不适感，隐痛，并伴有腹胀或呕吐等症状，小儿通常是因仰卧位，哭闹或腹压增加而发作，严重者出现阵发性呼吸困难，呼吸急促，青紫等表现;当立位，安静，腹腔压力减小时，上述症状消失或减轻，如果疝入胸腔内的肠管发生嵌顿，则出现呕吐，腹胀，停止排气排便等急性肠梗阻表现;若嵌顿肠管发生血运障碍或绞窄，可出现肠道出血，便血;若出现肠管坏死，穿孔，可出现胸腹腔感染等表现。
体检：可在前胸壁闻及肠鸣音。
