出生后3～6月内开始发病，在面颊，耳前后以及臀部两侧，四肢伸侧发生红色水肿性斑片，继而出现毛细血管扩张，点状或网状色素沉着，其间杂有皮肤萎缩，脱色斑等皮肤异色变化。
患儿对光敏感，光照处易起大疱，3～6岁时有40%出现白内障，有些病人有角膜变性，头发，眉毛，睫毛稀少，约有25%患者出现甲生长不良，甲表面粗糙肥厚，有纵嵴，约半数患者有先天性骨发育缺陷或畸形，部分患者有生殖腺功能不全，内外生殖器发育不良，男性可有隐睾，女性无月经。
