主要表现为白细胞减少，中性粒细胞减少和对铁治疗无效的低色素性贫血，其次为皮肤及毛发色素减少，苍白，类似皮脂溢出性皮炎样皮疹，皮肤呈特有的苍白干厚，特征性的毛发异常，头发卷曲，色淡质脆，易断，显微镜下可见毛发膨大与狭窄部交替出现，称为念珠毛(monilethrix)，浅表静脉扩张，厌食，腹泻，肝脾肿大及生长发育停滞，小婴儿可有呼吸暂停，中枢神经系统变性表现，精神运动发育迟钝，生后1～2个月即出现进行性智力减退，癫痫样发作，还可表现视力减退，失明，反复感染及顽固性贫血等，多数患儿体温偏低，甚至有35℃以下者，先天性肠吸收铜障碍仅男孩发病，主要表现为生长发育不良，毛发卷曲，惊厥发作及低体温等，极低出生体重儿易有铜缺乏，临床表现除有贫血，中性粒细胞减少外，还有骨骼改变，自发性骨折与骨膜反应等。
