1.持续青紫：患者于出生后即有持续青紫，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。
2.心血管异常的症状与体征：年龄较大者可有杵状指(趾)，心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。
3.无脾：腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。
4.免疫功能差：抵抗力低，常发生各种感染，严重感染常为致死原因。
5.多发性畸形：除无脾和心血管畸形外，常有胃肠转位等异常。
