任何年龄均可发病，多数病例在出生或出生后不久发病，男多于女，骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大，常非同侧性，可伴内脏肥大，并指(趾)，脊柱裂和皮肤色素沉着，眼部表现有单侧先天性青光眼，眼球内陷，结膜毛细血管扩张，虹膜缺损，视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。
心血管损害：出生时即可在面，四肢，脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤，此外，还可有先天性静脉曲张，淋巴管瘤，或上述情况的任何联合。
