小儿重症肌无力一般分为3型:
1.新生儿一过性重症肌无力(transient neonatal myasthenia gravis)
是发生于患重症肌无力的母亲所生的新生儿的一过性肌无力,仅见于母亲患MG所生的新生儿,发生率为该类母亲所生新生儿的1/7,患儿出生后数小时至3天内出现肌无力,均出现球部肌肉麻痹,表现哭声低弱,吸吮,吞咽及呼吸困难,面肌无力,主动运动可减少,半数患婴全身性肌张力低下,拥抱反射及深反射减弱或消失,通常无眼外肌麻痹,其症状与母亲患病的时间及妊娠期治疗与否无关,易于为胆碱酯酶抑制剂所缓解,但多数病例症状不著,可自行缓解,持续时间一般不超过5周,一般半个月后病情可缓解,患儿血中nAchR-Ab可增高,重症者也可以死于呼吸衰竭。
2.先天性肌无力综合征(congnital myasthenia syndrome)
是指非重症肌无力母亲所生婴儿发生的重症肌无力,本病与常染色体遗传有关,同胞也常患此病,多数病例胎动即弱,出生后以对称,持续存在,不完全眼外肌无力和上睑下垂为特点,血清中无nAchR-Ab,病程一般较长,少数患儿可自行缓解,新生儿期主要表现为哭声低弱,喂养困难,本型初发时症状较轻,诊断常比较困难,少数病例可自然缓解,但多数常持续时间长,症状不重而对胆碱酯酶抑制剂的反应很差。
3.少年时重症肌无力(juvenile myasthenia gravis)
为后天获得性肌无力,是小儿重症肌无力中最常见的一型,发病年龄为2~20岁,多数于10岁以前发病,女∶男为2~6∶1,发病可以为隐匿性,也可以急性起病,常为急性发热性疾病所诱发,可以查到血清中nAchR-Ab,国外病例大多在10岁以后发病,以全身型为主,而国内资料与香港及日本报道发病多在幼儿时期(2~3岁),眼肌型为主,此为儿童MG最常见的类型,现重点叙述如下。
(1)临床特点:本病起病隐袭,也有急起爆发者,首先受累者常常为脑神经支配的肌肉,最常见者为上睑下垂,少数以球部肌肉无力或四肢躯干肌肉无力为首发症状,肌无力的症状及体征均为晨轻暮重,亦可多变,后期可处于不全瘫痪状态,肌无力活动后加重,休息后减轻,一般无肌萎缩,无肌束颤动,腱反射正常或减弱,无感觉障碍,个别病例以急性暴发型肌无力起病,多见于2~10岁小儿,既往无肌无力病史,以呼吸衰竭为首发表现,在24h之内出现急性延髓性麻痹,应注意与脊髓灰质炎及暴发性脑神经型吉兰-巴雷综合征鉴别。
眼外肌最常受累,常为早期症状,亦可局限于眼肌,睁眼无力,上睑下垂多为双侧,也可为单侧,眼外肌无力时眼球运动受限,常伴斜视和复视,甚或眼球固定不动,眼内肌一般不受影响,瞳孔反射多正常,称为眼肌型重症肌无力。
球部肌肉受累时面肌,舌肌,咀嚼肌及咽喉肌亦易受累,软腭肌无力,发音呈鼻音,谈话片刻后音调低沉或声嘶,常表现为吞咽及发音困难,饮水呛咳,咀嚼无力,舌运动不自如,无肌束颤动,面部表情呆板,额纹及鼻唇沟变浅,口角下垂,颈部无力等,或因发生急性呼吸功能不全而猝死。
颈肌,躯干,四肢肌无力时易疲劳,严重时呼吸肌受累,尤其以肢体近端无力明显,表现抬头困难,用手托头,胸闷气短,洗脸,穿衣乏累,行走困难,不能久行,有的只表现两下肢无力,腱反射存在,无感觉障碍,称全身型重症肌无力。
本病主要累及骨骼肌,也可有心肌损害,但多无明显主诉,而文献报道MG患者尸检25%~50%有心肌损害,重症肌无力伴有其他疾病,如胸腺瘤,其次为甲状腺功能亢进,并少数伴类风湿关节炎,多发性肌炎,红斑狼疮,自身溶血性贫血等。
半数病人在病程早期经历过1次以上的缓解期,精神创伤,全身感染,电解质紊乱,内分泌失调及过度劳累等可使症状加重。
(2)MG分型:为标明MG肌无力分布部位,程度及病程,一般还采用Ossernen改良法分为以下类型:
Ⅰ型(眼肌型):病变仅眼外肌受累,临床多见,更多见于儿童。
Ⅱ型(全身型):ⅡA型表现眼,面和肢体肌无力;ⅡB型全身无力并有咽喉肌无力,又称延髓性麻痹型。
Ⅲ型(爆发型):突发全身无力,极易发生肌无力危象。
Ⅳ型(迁缓型):病程反复2年以上,常由Ⅰ型或Ⅱ型发展而来。
Ⅴ型(肌萎缩型):少数病人有肌萎缩。
本病病程迁延,其间可缓解,复发,或恶化,感冒,腹泻,激动,疲劳,月经,分娩或手术等常使病情加重,甚至出现危象,危及生命。
(3)MG危象:是指肌无力突然加重,特别是呼吸肌(包括膈肌,肋间肌)及咽喉肌严重无力,导致呼吸困难,多在重型基础上诱发,感染是危象发生的最常见的诱发因素,伴有胸腺瘤者易发生危象,危象可分为3种:
①肌无力危象:为疾病本身肌无力加重所致,此时胆碱酯酶抑制剂往往剂量不足,加大药量或静脉注射腾喜龙(依酚氯铵)后肌力好转,常由感冒诱发,也可发生于应用神经-肌肉阻滞作用的药剂(如链霉素),大剂量皮质类固醇,胸腺放射治疗或手术后。
②胆碱能危象:是由于胆碱酯酶抑制剂过量,使ACh免于水解,在突触积聚过多,表现胆碱能毒性反应:肌无力加重,肌束颤动(烟碱样反应,终板膜过度除极化);瞳孔缩小(于自然光线下直径小于2mm),出汗,唾液增多(毒素碱样反应):头痛,精神紧张(中枢神经反应),注射腾喜龙(依酚氯铵)无力症状不见好转,反而加重。
③反拗性危象:对胆碱酯酶抑制剂暂时失效,加大药量无济于事,儿科无此危象的报道。