PMF起病隐袭，进展缓慢，在确诊前往往有一段很长时间的无症状期，有的长达数年，甚至10余年，此期可占整个病程的2/3左右，惟一的临床表现是脾大，有人推算肿大的脾脏每1cm(肋下)约代表1年的病程，诊断时约20%的患者无任何症状，往往因常规查体或因其他病症检查时发现本病，PMF有下列几组病理生理改变所致的临床表现。
1.髓外造血
绝大多数累及脾脏，常明显肿大，40%的病例以此为首发表现，1/3～1/2患者脾大不超过脐水平，另2/3～1/2患者脾大达脐下，并向盆腔延伸，向右常超过中线，脾质地坚硬，可清楚扪及切迹，脾大可致左上腹牵拉感，压迫胃时出现饱胀感及食纳下降，并发脾梗死或脾周围炎少见，表现为较剧烈的左上腹痛，甚至左肩痛，脾区压痛明显，可触及摩擦感和闻及摩擦音，并可伴左侧反应性胸膜炎，少数患者诊断时体检无脾大，但B型超声检查或CT检查时脾已肿大。
肝大占50%～80%，大多为轻至中度肿大，仅20%患者肝大>肋下6cm，但脾切除术后有部分患者肝可进行性增大，超过脐平面，甚至进入盆腔，淋巴结肿大较少见，10%～20%的病例呈轻度肿大。
髓外造血有时出现较特殊的临床表现：
(1)纤维造血性髓外肿瘤(fibrohemopoietic extramedullary tumors)：肿瘤由造血组织组成，可伴明显的纤维化，见于皮肤，黏膜，呼吸道，胃肠道，肾上腺，肾，纵隔和胸腺，乳腺及前列腺，少数可发生于中枢神经系统，包括颅内或脊髓硬膜外间隙，产生严重的神经系统并发征象，如头痛，呕吐，视盘水肿等颅内压增高的表现，也可发生谵妄，昏迷等意识障碍，此外,尚有肢体感觉及活动异常，甚至出现偏瘫，截瘫，肿瘤可经各种影像诊断检查，如CT，MRI，脊髓造影及正电子发射断层扫描(PET)等进行定位，定性判断，造血细胞也可植入浆膜，其中主要是巨核细胞，也可为幼稚粒细胞，偶尔为幼稚红细胞，分别造成胸腔，腹腔或心包积液，积液大多发生于脾切除术后，渗液中可找到上述幼稚造血细胞，髓外造血肿瘤可能为循环中造血祖细胞增加的结果，脾切除后滤过功能丧失也为诱发因素。
(2)门静脉高压症和腹水：见于6%～8%的晚期病例，巨脾造成门脉血流明显增加，局部血管容量扩大及血流淤滞，甚至血栓形成;肝内造血细胞浸润及纤维化使肝内血管的顺应降低，上述病理改变导致门脉高压，表现为腹水，食管及胃底静脉曲张破裂出血，以及门脉血栓形成，少数病例还可并发肝性脑病。
2.代谢亢进综合征
主要见于病程早期及中期，此时骨髓造血细胞过度增殖，故代谢亢进，患者出现乏力，盗汗，消瘦，甚至低热等症状，但临床上仅少部分患者有上述表现。
3.骨髓衰竭
大多见于PMF晚期，由于骨髓造血障碍所致，贫血最为常见，骨髓红系受抑及无效造血，红细胞寿命缩短，红细胞滞留于肿大的脾脏，血浆容量扩大以及伴发的出血或溶血均为贫血的原因，有一组报告，54%的患者红细胞存在阵发性睡眠性血红蛋白尿症样缺陷。
其他表现
异常克隆的巨核细胞致生成的血小板质量欠佳，晚期巨核细胞数量下降，以及脾内滞留均使血小板减少，引起出血，骨髓粒系受抑及脾功能亢进使白细胞，尤其是中性粒细胞减少,易并发感染，其他临床表现尚有：
(1)骨痛：国外病例多见，国内病例少见，疼痛可能和骨小梁增生，伴发骨硬化或骨膜炎有关，较常见为下肢疼痛，罕见的病例由于并发骨粒细胞肉瘤(Granulocytic sarcoma),致溶骨性损害，也可产生骨痛。
(2)皮炎：为隆起的痛性斑丘疹，病理为中性粒细胞浸润，酷似Sweet综合征，皮损可进展为大疱或脓皮病及坏疽，国内病例皮损较少见，病理上既不同于白血病，也和感染及血管炎无关。
(3)痛风：国外病例发生率为6%，可伴肾绞痛，为尿酸结晶沉积于泌尿道所致，少数病例痛风为PMF的首发表现。
