1.畏光、流泪、眼睑痉挛 是本病3大特征性症状。新生儿或婴幼儿出现这些症状时，应做进一步检查。
2.角膜增大，前房加深，角膜横径超过12mm(正常婴儿角膜横径一般不超过10.5mm)。因眼压升高，角膜上皮常有水肿，外观呈毛玻璃样混浊或无光泽。有时可见到后弹力层破裂，典型表现为角膜深层水平或同心圆分布的条纹状混浊。迁延损害可形成不同程度的角膜混浊。
3.眼压升高、房角异常、青光眼性视盘凹陷及眼轴长度增加，这些体征对确诊先天性青光眼十分重要，但常需要在全身麻醉下进行检查，才能充分确认。除氯胺酮外，大多数全身麻醉剂和镇静剂均有降低眼压作用，因此在评估婴幼儿眼压测量值时，应考虑麻醉剂和镇静剂因素，对一些6个月以下的婴幼儿，在哺乳或哺乳后熟睡期间，也可在表麻下进行眼压测量。
4.特征性深前房：本病常常具有，房角检查可能发现虹膜前位插入，房角隐窝缺失，周边虹膜色素上皮掩蔽房角，或增厚的葡萄膜小梁网。
5.视盘：正常婴幼儿视盘为粉红色，生理杯小而双眼对称。儿童期青光眼杯呈进行性、垂直性或同心圆性扩大，眼压控制后，部分大杯可能逆转。
6.超声波测量和随访眼轴长度变化 有助于判断婴幼儿青光眼有无进展。
