1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现，在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状为不同程度蛋白尿，镜下血尿和管型尿，水肿和高血压，一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，尿酸化或蛋白分泌异常，30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭，死于尿毒症。
Meyrier等报道了两个家族，显示了肾脏病变进展的多样性，其中一个家族，一名64岁男性患者蛋白尿持续存在20年，其肾功能只有轻微不全，而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭，另一个家族的双胞胎兄弟中，一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭，而另一个长期仅有蛋白尿，文献显示超微结构损害的程度似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小;肾结石发病人数与先天性泌尿道畸形发病人数也不相等。
2.骨骼和指(趾)甲损害 该综合征指(趾)甲异常包括变色，匙状甲，纵向嵴，指(趾)甲缺失或营养障碍，三角形甲弧影，这些表现常为对称性，存在于80%～90%的患者，指甲较趾甲更易受累，拇指受累频率最高，约60%患者髌骨缺失或发育不良，这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关，会导致膝外翻畸形，髌骨异常也会导致骨关节炎，骨关节病和关节积液，本综合征患者80%出现髂骨嵴张开，向前向上突出，称为髂骨角，肘部异常包括发育不良，肱骨远端后突，造成提携角增大和伸展，旋后功能受限，个别伴有桡骨头发育不良和桡尺关节异常。
上述表现中，指(趾)甲缺失或发育不全，单侧或双侧髌骨缺失或发育不良，髌骨后骨刺，肘及髂骨外翻畸形等，被称为指甲-骨四联征。
3.其他 除肾小球基底膜缺陷外，通过放射学检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常，包括：肾盏扩张和皮质瘢痕，提示膀胱输尿管反流;单侧肾萎缩合并双输尿管及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石。
