(一)发病原因同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，系由含硫氨基酸(蛋氨酸，胱氨酸)降解代谢障碍而致病。(二)发病机制蛋氨酸为一种必... 详情>
专业指导1、本病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率，有效的提高我国人们的... 详情>
本病还可病发继发性青光眼，视网膜脱离，惊厥，偏瘫等圣经精神症状，病人可有弓形足，脊柱侧凸及后凸等，毛发淡黄，稀少和质脆，同型胱氨酸尿症发生脑梗死者可有偏瘫，失语... 详情>
并发疾病： 青光眼 视网膜脱离 脊柱侧凸 脑梗死
典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘... 详情>
常见症状： 蜘蛛指 胸廓畸形 反应迟钝 尿中有特殊鼠臭味 脊柱侧弯
1.尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。... 详情>
常见检查： 胱氨酸 血管造影 尿蛋氨酸（Met）
诊断根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性... 详情>
同型胱氨酸尿症西医治疗本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。本病各... 详情>
专业护理纠正代谢紊乱这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法。(1)饮食控制(禁其所忌)：当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时，通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时，... 详情>
食疗保健1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米... 详情>
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管... 详情>
易感人群：无特定人群
患病比例：0.0008%
传染方式：无传染性
常用检查： 胱氨酸 更多>
症状表现： 蜘蛛指 胸廓畸形 更多>
并发疾病： 青光眼 视网膜脱离 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：1-3个月
治愈率：60%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——20000元）
温馨提示：多食新鲜的水果和蔬菜，少吃辛辣、刺激的食物。
