(一)发病原因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别... 详情>
1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查，携带者检出，进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素... 详情>
婴儿可并发先天性髋关节脱位，男性婴儿可并发腹股沟疝，还可并发肝脏增大，一岁以后可出现心脏收缩期杂音，短颈，胸廓畸形及小头畸形等。 详情>
并发疾病： 先天性髋关节脱位 腹股沟疝 短颈畸形
出生时即可发现许多异常，如先天性髋关节脱位，男性婴儿腹股沟疝，面容粗笨，骨骼异常，运动受限和全身性肌张力低下等，但在新生儿期一般不能做出诊断，大约在出生后6个月，... 详情>
常见症状： 鼻梁平塌 髋关节脱位 反复上呼吸道感染 短颈 眼睑肥厚
尿中无过多的酸性黏多糖排出，培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶，β-葡萄糖胺酶，芳基硫酯... 详情>
常见检查： 尿常规 尿液粘多糖检测 X线碘油造影
根据临床症状，X线表现，实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出，可初步诊断为本病，培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如β-半乳糖... 详情>
黏脂贮积症Ⅱ型西医治疗 无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人，应进行对症处理。 预后 预后不良，通常在2～8岁内死亡，多死于感染和心力衰... 详情>
注意适当休息。饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。 详情>
饮食控制(禁其所忌)：当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时，通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。苯酮尿症患者低苯... 详情>
黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反... 详情>
易感人群：无特发人群
患病比例：发病率约为0.002%-0.003%
传染方式：无传染性
常用检查： 尿常规 更多>
症状表现： 鼻梁平塌 髋关节脱位 更多>
并发疾病： 先天性髋关节脱位 腹股沟疝 更多>
就诊科室：内科 风湿免疫科
治疗方式： 支持性治疗 手术治疗... 更多>
治疗周期：1-3个月
治愈率：外科手术治愈率约为65%-70%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）
温馨提示：婚前检查，遗传咨询，产前检查和遗传病的早期治疗。
