天冬氨酰葡萄糖胺尿症
疾病介绍
疾病常识
天冬氨酰葡萄糖胺尿症病因

(一)发病原因本病是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。(二)发病机制正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键,这种键... 详情>

天冬氨酰葡萄糖胺尿症预防

健康教育1、开展婚姻和生育指导,提高人口素质,努力降低人群中遗传病发生率。2、避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查,遗传... 详情>

天冬氨酰葡萄糖胺尿症并发症

本病可并发精神症状,表现为攻击性和反常行为或狂躁,抑郁性精神病等,其他还可并发肝脏轻度肿大,主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。 详情>

并发疾病: 精神病

诊断方法
天冬氨酰葡萄糖胺尿症症状

多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染,皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻,智力和运动发育障碍,可导致身材矮小,运动笨拙,语言障碍,智力低下,面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ... 详情>

常见症状: 面颊明显内陷 短颈 皮肤痣 语言发育迟缓 智力减低

天冬氨酰葡萄糖胺尿症检查

周围血液中淋巴细胞内有空泡,电子显微镜检查在白细胞,肝细胞,神经元细胞,胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体,其内含有致密结构,电子透明脂肪小滴,此外还可... 详情>

常见检查: 血清天冬氨酶氨基转移酶同工酶 头颅平片 脊椎平片

天冬氨酰葡萄糖胺尿症诊断鉴别

本病是根据临床症状及实验室检查来确诊的。在鉴别诊断方面,主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别,后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。 详情>

治疗方案
天冬氨酰葡萄糖胺尿症治疗

天冬氨酰葡萄糖胺尿症西医治疗1、治疗无特殊疗法,以对症处理为主。2、预后预后较好,可活到成人。天冬氨酰葡萄糖胺尿症中医治疗暂无可参资料。 详情>

天冬氨酰葡萄糖胺尿症护理

一般护理天冬氨酰葡萄糖胺尿症属于一种常染色体隐性遗传疾病。患者宜清淡为主,多吃蔬果。多食少油、少糖、少盐、不辛辣的饮食,也就是口味比较清淡。注意合理搭配膳食。饮... 详情>

天冬氨酰葡萄糖胺尿症饮食保健

日常保健合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充... 详情>

天冬氨酰葡萄糖胺尿症简介

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿... 详情>

天冬氨酰葡萄糖胺尿症
常识

易感人群:无特定人群

患病比例:0.005%

传染方式:无传染性

常用检查: 血清天冬氨酶氨... 更多>

症状表现: 面颊明显内陷 短颈 更多>

并发疾病: 精神病 更多>

治疗

就诊科室:内科 风湿免疫科

治疗方式: 支持性治疗 康复治疗 更多>

治疗周期:3-6月

治愈率:75%

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

温馨提示:开展婚姻和生育指导,提高人口素质,努力降低人群中遗传病发生率。

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王学峰主任医师

重医附一院

神经内科

擅长:神经系统疾病,尤其是癫痫及发作性疾病的诊治。

张苏明主任医师

武汉同济医院

神经内科

擅长:脑血管疾病(中风)和常见神经系统疾病中的疑难...

张宝荣主任医师

浙二医院

神经内科

擅长:擅长帕金森氏病、老年性痴呆及亨廷顿舞蹈病;神...

丁美萍主任医师

浙二医院

神经内科

擅长:擅长治疗癫痫、神经免疫性疾病、痴呆以及神经科...

武剑主任医师

北京清华长庚医院

神经内科

擅长:脑血管病、眩晕、头痛等疾病的诊治。

武剑主任医师

北京清华长庚医院

神经内科

擅长:脑血管病、眩晕、头痛等疾病的诊治。

王玉平主任医师

宣武医院

神经内科

擅长:各类肌张力障碍病和运动障碍病,癫痫病的诊断治疗。

顾卫红主任医师

中日友好医院

神经内科

擅长:运动障碍与神经遗传病,包括遗传性共济失调,多...

姚生主任医师

海军总医院

神经内科

擅长:脑血管疾病的诊断治疗,神经肌肉病、遗传代谢病...

姜树军主任医师

海军总医院

神经内科

擅长:头晕诊治、脑血管病预防、神经康复。

詹青主任医师

上海市同济医院

神经内科

擅长:脑血管病、肌无力危象和癫痫持续状态危重症的重...

徐晓云主任医师

上海东方医院

神经内科

擅长:神经系统常见病、多发病及疑难病例的诊治;尤其...

吕传真主任医师

复旦大学附属华山医院

神经内科

擅长:脑血管疾病,神经免疫病,肌肉疾病,重症肌无力。

卢家红主任医师

复旦大学附属华山医院

神经内科

擅长:神经肌病(重症肌无力、肌病、周围神经病等)、...

洪震主任医师

复旦大学附属华山医院

神经内科

擅长:癫痫、老年期疾病,痴呆及脑血管等神经内科疾病...

郝虎副主任医师

中山大学附属第六医院

儿科

擅长:儿童常见呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病,遗传...

柳国胜主任医师

暨南大学附属第一医院

儿科

擅长:儿科危重症抢救及遗传代谢病等疑难病症的诊治,...

江剑辉主任医师

广州市妇女儿童医疗中心

儿童保健科

擅长:先天性代谢病新生儿筛查和早期诊治、先天性甲低...

付耀高主任医师

暨南大学附属第一医院

神经内科

擅长:诊治神经系统各类疾病。

肖昕主任医师

中山大学附属第六医院

儿科

擅长:新生儿疾病临床诊疗与基础研究工作,在国内较早...

张佩兰主任医师

天津市环湖医院

神经内科

擅长:神经科常见病的诊断和治疗方法,熟练掌握神经内...

周玉颖主任医师

天津市环湖医院

神经内科

擅长:脑血管病、老年期痴呆。熟练地掌握神经内科常见...

李晨主任医师

天津市第五中心医院

脑系科

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赵永青主任医师

武警后勤学院附属医院

癫痫中心

擅长:癫痫、发作性疾病、睡眠障碍、锥体外系疾病、痴...

臧大维主任医师

天津市第一中心医院

神经内科

擅长:脑血管病,帕金森氏病,脱髓鞘病,运动神经元病...

王学峰主任医师

重医附一院

神经内科

擅长:神经系统疾病,尤其是癫痫及发作性疾病的诊治。

陈康宁主任医师

西南医院

神经内科

擅长:脑血管病、精神心理疾病的诊治。

陈阳美主任医师

重医附二院

神经内科

擅长:癫痫的诊断、鉴别诊断以及癫痫的治疗,包括抗癫...

郑健主任医师

重庆新桥医院

神经内科

擅长:缺血性脑损伤的修复和血管性认知损害的临床诊治。

张敏主任医师

重庆市第四人民医院

神经内科

擅长:对神经内科常见病、多发病,各种精神、心理障碍...

赵钢主任医师

西京医院

神经内科

擅长:脑血管病、帕金森病、痴呆、头痛及眩晕等常见病...

江文主任医师

西京医院

神经内科

擅长:癫痫、脑血管病以及记忆障碍等。

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擅长:新生儿期、婚前、孕前孕期遗传病诊断和治疗。

林宏主任医师

唐都医院

神经内科

擅长:帕金森氏病、脑血管疾病的研究。

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西安交通大学第一医院

神经内科

擅长:帕金森病、痴呆及相关疾病。

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