得了小儿常染色体隐性小脑性共济失调有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿常染色体隐性小脑性共济失调
疾病介绍
疾病常识
小儿常染色体隐性小脑性共济失调病因

(一)发病原因本病是常染色体隐性遗传,少数为散发,致病基因(FRDA)定位于9q13,FRDA的突变形式,少数为点突变,而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展,正常人GAA扩展的数目各民族... 详情>

小儿常染色体隐性小脑性共济失调预防

治疗相当困难,开展产前诊断是减少发病的关键,可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断,携带者诊断和产前诊断,必要时应终止妊娠。 详情>

小儿常染色体隐性小脑性共济失调并发症

可发生脊柱侧弯,弓形足或内翻足,肢体远端肌肉萎缩和无力,肢体笨拙,构音障碍,锥体束征或深感觉减低或消失,视神经萎缩,白内障,智力发育迟缓,心理过程减慢和情绪不稳... 详情>

并发疾病: 视神经萎缩 白内障 糖尿病

诊断方法
小儿常染色体隐性小脑性共济失调症状

1.典型病例起病年龄2~16岁,平均11岁,绝大多数在20岁以前起病,首发症状为躯干和下肢共济失调,步态不稳,跑步困难,Romberg征阳性(两下肢并拢不能站稳),以后累及上肢,... 详情>

常见症状: 步态不稳 无力 脊柱侧弯 深感觉障碍 眼球震颤

小儿常染色体隐性小脑性共济失调检查

1.脑脊液检查病儿脑脊液检查正常,偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。2.血糖检查血糖,糖耐量检验不正常。3.肌肉活检可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂,以及非特异性... 详情>

常见检查: 神经系统核医学检查 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 脑电图检查

小儿常染色体隐性小脑性共济失调诊断鉴别

诊断根据临床症状和家族史,可以做出初步诊断,但由于本病的表型差别很大,最准确的诊断要靠DNA检测,在DNA分析之前,可参考Harding(1981)的临床诊断标准以做出可能的诊断:... 详情>

治疗方案
小儿常染色体隐性小脑性共济失调治疗

小儿常染色体隐性小脑性共济失调西医治疗本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重,如果侧弯超过40°仍能行走的病儿,可考虑手术,术前应监测心肺功能。心肌... 详情>

小儿常染色体隐性小脑性共济失调护理

日常护理1、加强营养,少食多餐。2、注意休息,适当运动。3、遵医嘱服药,定期复查。 详情>

小儿常染色体隐性小脑性共济失调饮食保健

重视产前诊断,必要时终止妊娠。 详情>

小儿常染色体隐性小脑性共济失调简介

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血... 详情>

小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常识

易感人群:儿童

患病比例:0.002%

传染方式:无传染性

常用检查: 神经系统核医学检查 更多>

症状表现: 步态不稳 无力 更多>

并发疾病: 视神经萎缩 白内障 更多>

治疗

就诊科室:儿科 小儿内科

治疗方式: 手术治疗 药物治疗... 更多>

治疗周期:3个月

治愈率:40%

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 20000元)

温馨提示:病情进展缓慢,在起病6~27年以后不能独立行走。起病越早,不能行走也越早。心肌病和糖尿病是预后不良的指征,是大多数病人的死亡原因。

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