遗传（40%）：酪氨酸代谢中缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。认为本病征属常染色体隐性遗传。一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病。正常的父母... 详情>
1、造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。2、预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、... 详情>
各组织可出现色素沉着：沉着于关节的黑色素可引起骨关节炎，关节进行性改变。沉着在心瓣膜可引起急进型动脉硬化，心脏瓣膜病变，尚可引起血液循环功能不全而导致死亡。死因... 详情>
并发疾病： 尿毒症
小儿临床上以尿色变黑为特征，常以男性表现较严重。黑色尿：常于出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出尿黑酸，排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。... 详情>
常见症状： 尿黑酸 色汗 指甲、耳软骨出...
1.尿检取患者的一部分尿液观察，当尿暴露于空气，静置或碱化后变成黑色。2..筛查法(1)尿的还原物质试验(斑氏试验)：呈阳性反应。因同时有碱性作用，故此阳性反应不呈橘红色... 详情>
常见检查： 尿黑素 尿三氯化铁试验 心电图
诊断根据临床表现及尿中测出尿黑酸即可确诊。鉴别诊断应与糖尿病的尿液斑氏定性试验时所呈现的尿色棕黑色相鉴别，与其他能使尿变为深色的物质，如胆红素、卟啉、肌红蛋白、... 详情>
小儿黑酸尿综合征西医治疗一旦成为褐黄症，则无有效疗法，因而应及早治疗。长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合，对缓解临床关节症状可能有一定意义。维生素C虽使尿黑... 详情>
产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个... 详情>
饮食疗法饮食上控制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入(如天然蛋白质，马铃薯，红薯)能使尿中尿黑酸水平降低，减少蛋白质入量，或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入，可能使尿中尿黑酸排出... 详情>
小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.004%-0.005%
传染方式：无传染性
常用检查： 尿黑素 更多>
症状表现： 尿黑酸 色汗 更多>
并发疾病： 尿毒症 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：终身间歇性治疗
治愈率：对症治疗为主，无法根治
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致
温馨提示：本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺陷病，遗传性疾病。
