得了小儿巨脑畸形综合征有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿巨脑畸形综合征
疾病介绍
疾病常识
小儿巨脑畸形综合征病因

发病原因:本病征病因未明,可能为在子宫内所受病理因素影响,或下丘脑-垂体轴功能受损害所致,有人认为本病征有家族性,属显性遗传性疾病,男性发病率高于女性(4∶1或3∶1... 详情>

小儿巨脑畸形综合征预防

本病征病因未明,可能与子宫内受病理因素影响,或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。预防应从孕前贯穿至产前,婚前... 详情>

小儿巨脑畸形综合征并发症

精神发育迟滞,动作笨拙或共济失调,可有肥胖,抽搐等异常。本病征表现特殊,呈长头、巨颅、眼距过远,先天愚型样斜眼裂、特殊面容,下颌突出,腭弓高耸,精神发育迟滞、有... 详情>

并发疾病: 精神发育迟滞 共济失调 抽搐与惊厥

诊断方法
小儿巨脑畸形综合征症状

本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长,并有长头巨脑,精神发育迟缓,特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿,生后4~5年内生长迅速,然后生... 详情>

常见症状: 长头巨脑 眼距宽阔 共济失调 重度精神发育迟滞 抽搐

小儿巨脑畸形综合征检查

染色体检查正常,空腹血清生长激素浓度正常,分泌刺激试验也正常,有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常,血17­-酮类固醇增高,17-羟基皮质类固醇正常。做气脑造影有不同程... 详情>

常见检查: 染色体 脑电图检查 颅脑CT检查

小儿巨脑畸形综合征诊断鉴别

诊断根据临床表现特点和实验室,辅助检查确诊,有阳性家族史有利于本症诊断。鉴别诊断与先天愚型相鉴别,实验室检查有21-三体可助鉴别。21-三体综合征,又称先天愚型或Down... 详情>

治疗方案
小儿巨脑畸形综合征治疗

小儿巨脑畸形综合征西医治疗 以对症治疗为主,并应长期随访观察。新生儿期多见黄疸消退延迟,需予光疗等积极手段救治并完善全面系统检查;婴幼儿期以反复呼吸道感染、癫痫及... 详情>

小儿巨脑畸形综合征护理

一般护理孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查... 详情>

小儿巨脑畸形综合征饮食保健

日常保健规律饮食,不要暴饮暴食,按时吃饭,饮食宜清淡,少食辛辣、煎炒、油炸等不消化和刺激性食物;多食水果、蔬菜和纤维性食物,多饮水。 详情>

小儿巨脑畸形综合征简介

小儿巨脑畸形综合征(Sotos syndrome)即脑性巨人症(cerebral gigantism),儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebral gigantism syn... 详情>

小儿巨脑畸形综合征
常识

易感人群:儿童

患病比例:0.003%—0.006%

传染方式:无传染性

常用检查: 染色体 更多>

症状表现: 长头巨脑 眼距宽阔 更多>

并发疾病: 精神发育迟滞 共济失调 更多>

治疗

就诊科室:儿科 小儿外科

治疗方式: 药物治疗 手术治疗... 更多>

治疗周期:3-6个月

治愈率:30%

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000-50000元)

温馨提示:本病征病因未明,可能为在子宫内所受病理因素影响,或下丘脑-垂体轴功能受损害所致,有人认为本病征有家族性,属显性遗传性疾病,男性发病率高于女性(4∶1或3∶1),故通常被考虑为X性连锁遗传。

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