(一)发病原因莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病，Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransf... 详情>
HPRT基因已经克隆，用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变基因;用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子;用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性... 详情>
有血尿，尿路感染，尿结石，运动发育倒退，步行困难，激动时可诱发突然角弓反张体位，惊厥发作，晚期有痛风性关节炎，痛风结节，巨细胞性贫血等，可因肾功不全而死亡。 详情>
并发疾病： 血尿 尿路感染 痛风性关节炎
本病的临床特点是男孩发病，有智力低下，手足徐动，自残，攻击性行为和高尿酸血症。1.中枢神经系统障碍生后3～4个月开始出现神经系统症状，如手，足，面部的不自主运动，运... 详情>
常见症状： 攻击行为 营养障碍 高尿酸血症 双侧手足徐动 下肢呈剪刀步态
血清尿酸增高，常为357～595μmol/L(6～10mg/dl)，尿中排出的尿酸过多，>25mg/(kg·d)，尿酸/肌酐的比值增高，正常时<1，病儿可达2∶1～4∶1，确诊要靠酶活性... 详情>
常见检查： 颅脑CT检查 颅脑MRI检查 造影检查
根据临床表现和实验室检查结果可确诊。1.红细胞溶血产物HGPRT活性减低，HGPRT剩余活性低于1%(0.1%～1%)。2.尿中尿酸增高，尿酸/肌酐比值>1。3.脑脊液及尿中次黄嘌呤增加... 详情>
小儿莱施-尼汉综合征西医治疗1、一般治疗：A）饮食控制：应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食。保证营养。B）支持治疗：通常用含盐平衡液使病人尿量充足。如多枸橼酸盐通... 详情>
一般护理1、注意环境和饮食卫生，养成良好的饮食卫生习惯。2、生活规律、注意营养、锻炼身体以增强自身免疫机能。3、应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食。保证营养。 详情>
平时注意孩子的饮食，注意孩子的生活习惯，多补充一定的维生素营养物质。 详情>
莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征，自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发病、智力低下，舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.03%
传染方式：无传染性
常用检查： 颅脑CT检查 更多>
症状表现： 攻击行为 营养障碍 更多>
并发疾病： 血尿 尿路感染 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 支持治疗 康复治疗 更多>
治疗周期：2-4个月
治愈率：80%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（800 —— 2000元）
温馨提示：本病的临床特点是男孩发病、智力低下，舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪，强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等，小儿时期发生的嘌呤代谢异常。
