FSHD几乎都是由遗传缺陷所造成的,这些遗传缺陷会导致4号染色体上的DNA片段比正常人的短。缺失部分并非某一特殊的基因,不知何故会引起该病,它可能是通过影响一个或多个其... 详情>
本病防重于治,应提早采取各种有效方法降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。1、产前诊断有家族遗传史或携带者或已生一患儿的女性,在妊娠时,可抽取产前羊水细胞检... 详情>
患者常无典型并发症,可出现以下病症:1、高频性耳聋,即高频听力受损,对高音调的声音听不清晰,甚则单侧或双侧听力丧失。至于面肩肱型肌营养不良病人听力下降的原因目前尚... 详情>
并发疾病: 视网膜病变
不同FSHD患者病情的进展速度和严重程度的差别很大。病人通常在十几岁开始出现症状,大部分病人在20岁之前已有症状产生,也有些人早在幼儿期或者晚到50多岁才出现肌无力症状... 详情>
常见症状: 鼓腮和吹口哨漏气 肩胛骨突出 肩胛带肌肉萎缩 对称性肌无力 两臂不能上举而成垂肩
1、血清生化检查:肌酸磷酸激酶(CK)是人体组织中的一种氧化酶。约75%患者血清CK升高,但常常为中度升高。2、肌肉活体组织检查:肌肉活体组织检查对于疑似FSHD,尤其是家族史... 详情>
常见检查: 四肢的骨和关节平片 肌电图 血常规
1、小儿假肥大型肌营养不良(DMD型)DMD型是进行性肌营养不良中最常见的,占90%以上,病情最重,预后最差。多数病例属性染色体连锁隐性遗传,个别为常染色体隐性遗传。患儿常... 详情>
小儿面肩肱型肌营养不良西医治疗本病为基因性疾病,目前尚无有效的治疗方法,但可对症治疗以减慢疾病的进展,减轻患者的痛苦以及增加患者的活动能力。1、伴有炎症时,采用抗... 详情>
日常护理1、合理休息,病人可进行一般活动,但休息时可使基础代谢率降低,减少氧的消耗,因此,合理安排休息很有必要。2、鼓励病人多饮水,多吃蔬菜、水果等富含维生素的食... 详情>
患病后应促使患者建立乐观、开朗的情绪,树立以坚强毅力战胜疾病的信心。积极与疾病作斗争,坚持适当的娱乐活动。 详情>
小儿面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,受其影响最严重的是脸,肩,上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分:facies,在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思;scap... 详情>
易感人群:儿童
患病比例:0.003%-0.005%
传染方式:无传染性
常用检查: 四肢的骨和关节平片 更多>
症状表现: 鼓腮和吹口哨漏气 肩胛骨突出 更多>
并发疾病: 视网膜病变 更多>
就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式: 药物治疗 对症治疗... 更多>
治疗周期:3-6个月
治愈率:60%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(300 —— 2000元)
温馨提示:在大部分FSHD病人中,病情进展非常慢。病程可以长达30年才使病人丧失活动能力,而且并非每个人都会丧失活动能力。估计有20%的FSHD病人最终需要使用轮椅。