(一)发病原因PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。(二)发病机制由于T细胞对PNP缺... 详情>
日常预防1、孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤... 详情>
反复严重感染，常并发神经系统损害，包括痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等，可并发狼疮性关节炎和心包炎，中枢神经系统血管炎，自身免疫性溶血性贫血，... 详情>
并发疾病： 共济失调 特发性血小板减少性紫癜 自身免疫性溶血性贫血
PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现，感染类型与SCID相同，特殊病原菌包括假单胞菌，巨细胞病毒，水痘，腺病毒... 详情>
常见症状： 反复感染 粒细胞减少 血小板减少 震颤 心包炎
1.确诊指标淋巴细胞中dGTP增高，测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征，检测羊水和羊毛膜细胞的PNP活性可作产前诊断，而通过PCR可以直... 详情>
常见检查： 白细胞数 血液检查 尿常规
根据婴儿期出现反复感染的病史，临床表现，淋巴细胞dGTP，红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。 详情>
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏西医治疗 除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例继发播散性水痘感染)，5例死于肿瘤，3例死于... 详情>
加强孕妇保健，重视产前诊断，尽量减少疾病患儿出生的几率。 详情>
多吃一些营养含量高的食物，不要吃刺激性过多的食物，这样对身体会有反作用。 详情>
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.001%-0.002%
传染方式：无传染性
常用检查： 白细胞数 更多>
症状表现： 反复感染 粒细胞减少 更多>
并发疾病： 共济失调 特发性血小板减少性紫癜 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 手术治疗 药物治疗... 更多>
治疗周期：终身间歇性治疗
治愈率：0
常用药品：
治疗费用：终身间歇性治疗，费用不详
温馨提示：早期明确诊断，无严重感染的轻症患儿预后较好，但如不进行BMT，少有患者存活>30岁。
