得了小儿糖原贮积病Ⅴ型有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿糖原贮积病Ⅴ型
疾病介绍
疾病常识
小儿糖原贮积病Ⅴ型病因

(一)发病原因本病征为常染色体隐性遗传病,由于肌磷酸化酶缺乏,而肝磷酸化正常,由于酶的缺乏,正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要,因此在剧烈运动后病人出现症... 详情>

小儿糖原贮积病Ⅴ型预防

日常预防本病须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭,避免剧烈运动,及时休息。遗传病治疗困难,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚。产妇需重视遗传咨询、携带者基... 详情>

小儿糖原贮积病Ⅴ型并发症

在剧烈运动后可出现肌球蛋白尿症,严重者可引起急性肾功能衰竭,病情严重者可发生进行性呼吸困难。 详情>

并发疾病: 急性肾功能衰竭

诊断方法
小儿糖原贮积病Ⅴ型症状

多数患儿在学龄期或更晚才发病,部分患者晚至成人期开始出现典型症状,临床表现主要为肌肉无力,以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征,提携重物,快跑,上楼或攀登等需... 详情>

常见症状: 呼吸困难 蛋白尿 无力 横纹肌溶解 疲乏

小儿糖原贮积病Ⅴ型检查

实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高,运动后更甚;由于在运动时,供应肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代谢旺盛,以致血中氨,肌酐,次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;肌肉... 详情>

常见检查: 肝脏超声检查 果糖耐量试验 脑电图检查

小儿糖原贮积病Ⅴ型诊断鉴别

1.典型病史为诊断线索。2.缺氧运动试验阳性即以血压绷带维持血压于收缩压,同时令手做伸展,握拳运动,于运动前,运动开始后1,2,3min各取静脉血1份,正常时运动后血乳酸量... 详情>

治疗方案
小儿糖原贮积病Ⅴ型治疗

小儿糖原贮积病Ⅴ型西医治疗  本病为染色体疾病,目前无有效治疗手段。日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作;口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量,但通常并无必... 详情>

小儿糖原贮积病Ⅴ型护理

染色体异常的疾病。以预防为主。检测培养羊水细胞或绒毛细胞中的分支酶活力可供产前诊断。必要时终止妊娠。 详情>

小儿糖原贮积病Ⅴ型饮食保健

日常保健各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素,营养价值高。 详情>

小儿糖原贮积病Ⅴ型简介

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-... 详情>

小儿糖原贮积病Ⅴ型
常识

易感人群:儿童

患病比例:0.0003%

传染方式:无传染性

常用检查: 肝脏超声检查 更多>

症状表现: 呼吸困难 蛋白尿 更多>

并发疾病: 急性肾功能衰竭 更多>

治疗

就诊科室:儿科 儿科综合

治疗方式: 药物治疗 对症治疗... 更多>

治疗周期:30天

治愈率:0

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)

温馨提示:本病征预后良好,少数早发型病情严重患儿预后不佳,小儿或老年人可因呼吸困难感染或肾功衰竭死亡。

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