佩梅病
疾病介绍
疾病常识
佩梅病病因

PMD的致病基因为位于Xq22.2的蛋白脂蛋白1(proteolipidprotein1,PLP1)基因,PLP1基因全长约17kb,含有7个外显子,编码含有276个氨基酸的PLP1蛋白和其剪切异构体DM20。PLP1是... 详情>

佩梅病预防

本病暂无有效预防措施,早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。 详情>

佩梅病并发症

无特殊并发症。 详情>

并发疾病:

诊断方法
佩梅病症状

PMD的典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中,多数患儿初始能逐渐进步,然后出现智力运动发育逐渐倒退,且运动功能障碍比智... 详情>

常见症状: 共济失调 四肢近端肌肉和... 眼球震颤

佩梅病检查

头颅核磁共振图像magneticresonanceimaging,MRI,PMD影像学主要表现是髓鞘发育不良或髓鞘完全无发育。头颅MRI可显示髓鞘化异常,主要表现在脑白质T2加权像和Flair像弥漫性... 详情>

常见检查: 颅脑CT检查 颅脑MRI检查 神经系统检查

佩梅病诊断鉴别

诊断:PMD临床诊断主要依据典型临床表现和头颅影像学检查,确诊依靠分子遗传学研究。临床上遇到男性患儿,以眼球震颤起病,主要表现为眼球震颤,肌张力低下、共济失调及进行... 详情>

治疗方案
佩梅病治疗

佩梅病西医治疗目前,佩梅病及佩梅样病尚无满意治疗方法。妊娠妇女如果怀疑是PLP1或者GJA12基因突变携带者,可进行遗传咨询、产前诊断。但受累胎儿的表现型很难准确预测,因... 详情>

佩梅病护理

①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。②、生活节制注意休息、劳逸结合,... 详情>

佩梅病饮食保健

饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白,如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素,营... 详情>

佩梅病简介

佩梅病是一种中枢神经基础系统疾病,与染色体异常有关。佩利措伊斯-梅茨巴赫病简称“佩-梅病”,一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经合作系统鞘磷脂蛋... 详情>

佩梅病
常识

易感人群:无特发人群

患病比例:0.0002%

传染方式:无传染性

常用检查: 颅脑CT检查 更多>

症状表现: 共济失调 四肢近端肌肉和... 更多>

并发疾病: 更多>

治疗

就诊科室:内科 神经内科

治疗方式: 药物治疗 康复治疗 更多>

治疗周期:3个月

治愈率:30%

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(8000——15000元)

温馨提示:进行遗传咨询、产前诊断。早发现、早诊断、早治疗。

医生解答
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1、饮食要清淡,少吃油腻肥甘厚味食物,可以避免助湿生热; 2、宜吃蔬菜、水果类食物,可以补充维生素,有利于提高身体免疫力; 3、避免吃辛辣刺激性食物。

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1.避免饮酒; 2.避免辛辣刺激性食物;3.避免油腻食物。

1、饮食要清淡,少吃油腻肥甘厚味食物,可以避免助湿生热; 2、宜吃蔬菜、水果类食物,可以补充维生素,有利于提高身体免疫力; 3、避免吃辛辣刺激性食物。