PMD的致病基因为位于Xq22.2的蛋白脂蛋白1(proteolipidprotein1，PLP1)基因，PLP1基因全长约17kb，含有7个外显子，编码含有276个氨基酸的PLP1蛋白和其剪切异构体DM20。PLP1是... 详情>
本病暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。 详情>
无特殊并发症。 详情>
并发疾病：
PMD的典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中，多数患儿初始能逐渐进步，然后出现智力运动发育逐渐倒退，且运动功能障碍比智... 详情>
常见症状： 眼球震颤 共济失调 四肢近端肌肉和...
头颅核磁共振图像magneticresonanceimaging，MRI，PMD影像学主要表现是髓鞘发育不良或髓鞘完全无发育。头颅MRI可显示髓鞘化异常，主要表现在脑白质T2加权像和Flair像弥漫性... 详情>
常见检查： 神经系统检查 颅脑MRI检查 颅脑CT检查
诊断：PMD临床诊断主要依据典型临床表现和头颅影像学检查，确诊依靠分子遗传学研究。临床上遇到男性患儿，以眼球震颤起病，主要表现为眼球震颤，肌张力低下、共济失调及进行... 详情>
佩梅病西医治疗目前，佩梅病及佩梅样病尚无满意治疗方法。妊娠妇女如果怀疑是PLP1或者GJA12基因突变携带者，可进行遗传咨询、产前诊断。但受累胎儿的表现型很难准确预测，因... 详情>
①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。②、生活节制注意休息、劳逸结合，... 详情>
饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营... 详情>
佩梅病是一种中枢神经基础系统疾病，与染色体异常有关。佩利措伊斯-梅茨巴赫病简称“佩-梅病”，一种X染色体连锁隐性遗传病，是由于中枢神经合作系统鞘磷脂蛋... 详情>
易感人群：无特发人群
患病比例：0.0002%
传染方式：无传染性
常用检查： 神经系统检查 更多>
症状表现： 眼球震颤 共济失调 更多>
并发疾病： 更多>
就诊科室：内科 神经内科
治疗方式： 药物治疗 康复治疗 更多>
治疗周期：3个月
治愈率：30%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（8000——15000元）
温馨提示：进行遗传咨询、产前诊断。早发现、早诊断、早治疗。
